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2025-11-16 14:41 2,195次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
海河奔湧，文脈悠長。8月9日，「何以中國·和合共生」網絡主題宣傳活動在天津啟動。啟動儀式分為「河海津韻」「津非昔比」「天下一家」三個篇章，多維立體展現獨樹一幟的津派文化，讓世界感受中華文化魅力。 溯其源流，天津的根脈深處，本就流淌著和合的基因。古運河曾載千帆過，將江南的靈秀溫婉與北方的豪邁蒼勁在此交織，孕育出「九河下梢」特有的兼容氣度。漫步古文化街，泥人張彩塑栩栩如生，指尖流轉間凝萃民間百態；楊柳青木版年畫色彩明豔，筆墨暈染中訴說歲月民俗……這些文化瑰寶，是天津對傳統文化的執著守望，生生不息，在世代相傳中綻放光彩，彰顯著傳統文化與市井生活的「和合共生」。 觀其今貌，天津的包容之姿愈發從容。海河畔，世紀鐘與津灣廣場隔岸相望，古典韻律與現代風華渾然一體，見證著這座城市的興起與繁榮。一棟棟風格各異的特色建築，仿佛還在娓娓道來著天津這座城市的百年歷史。從獨樂寺的飛簷雕花到意式風情區的拱頂石柱，從十八街麻花的酥香四溢到天開園的創新活力……這座城從未止步於對往昔的追憶，更以開放胸襟鋪展著面向時代的包容長卷，為城市發展注入源源不斷的活力。 面向世界，天津以開放之姿破浪前行。天津港挽五洲、連四海，讓貨物在此流轉不息，更讓情誼在此脈脈相傳。這裡不僅是物流交匯的樞紐，更是文明互鑑的橋梁——遠方航船載來異域風物，亦攜走天津的匠心巧思。這種與世界的和諧相連，是平等對話的坦誠，是共贏攜手的熱忱。「四海之內皆兄弟」的古訓在此生動演繹，於商貿往來中織就一張溫暖的共生之網。 天津的故事，是對「和合共生」理念的生動註解。它以傳統文化為基，守得住古韻悠長；以開放包容為懷，容得下萬種風情；以協同發展為路，連得起四海八方。未來，這方水土必將在時光流逝中愈發醇厚，續寫更多「和合共生」的動人篇章。(泰軒萍) 來源：環球網
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