杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
上海8月11日電 (記者 陳靜)2025國際通信大會(ICCC 2025)11日在上海正式開幕,匯聚全球700餘名通信領域的學者、產業界人士、研發工程師及青年研究人員,搭建一個高水平的學術交流與產業合作平臺,共同探討通信科技發展的前沿趨勢與未來機遇。 本次大會由中國通信學會(CIC)等聯合主辦,復旦大學承辦,以「塑造融合連接的未來(Shaping the Future of Integrated Connectivity)」為主題,共設置了13場分論壇、19場技術講座、26場研討會、38個特邀報告、16個演示,共同構成了一個多維度、跨學科的學術交流平臺。 德國德勒斯登工業大學教授傑拉德(Gerhard P. Fettweis)11日在滬發表演講。(復旦大學供圖) 中國工程院院士、北京郵電大學教授張平在題為《智簡:未來通信技術的展望與實踐》的報告中為應對傳統網絡在可擴展性、適應性和靈活性方面面臨的巨大挑戰,提出了具備內生智能與原生簡潔固有特性的智簡(Intellicise)無線網絡的策略。該策略基於原生的認知與學習能力,將通信系統從被動的數據管道演進為主動的智能體,從而推動各行各業的廣泛數位化轉型。 德國科學院院士、德國工程院院士、德國德勒斯登工業大學教授傑拉德(Gerhard P. Fettweis)在《我的6G夢》的演講中前瞻性地探討如何實現6G——既將其視為一個技術裡程碑,也視為社會和商業的賦能者。在他的願景中,6G不僅被視為一項技術成就,更是構建賦能個人、保護隱私並為社會帶來切實利益系統的基礎。 來自知名企業的精英朱佩英介紹了一個以感知輔助人工智慧(AI)為核心的6G-ISAC框架。她在演講中指出,在該框架下,無線電網絡能夠動態構建物理世界模型,以支持具身智能(Embodied AI)。通過融合感知與智能,無論是骨幹節點(Bastion Nodes)還是AI設備,都能進化為具身智能體(Embodiment-AI),即:能在現實環境中感知、適應並行動的系統。這種融合將為類機器人化的服務與應用開啟一個全新領域,使6G成為大規模智能交互系統的平臺。 據悉,十餘年來,國際通信大會(ICCC)已成長為中國通信領域的國際學術標杆。ICCC 2025的成功舉辦,前瞻性地揭示了通信技術的演進方向。 據悉,ICCC 2025的技術講座環節匯集世界各地的知名學者,就AI深度賦能、硬體突破、多域融合、場景化網絡、內生安全等話題進行深入講解,傳播前沿知識,促進技術的普及和應用。(完)
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