巴基斯坦總理夏巴茲乘機抵達天津
2025-11-06 15:54 8,487次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
天津8月12日電 (記者 周亞強 王君妍)記者從天津市多部門獲悉，12日傍晚，天津多個區域發布雷電、雷雨大風及海上大風預警，薊州區暴雨預警升級並提升防洪應急響應級別。 天津市氣象臺於12日18時36分發布雷電黃色預警信號，預計12日傍晚到夜間，天津中心城區將有雷陣雨，局地短時雨強較大，並伴有7-9級短時大風，相關單位和人員需做好防範準備。 天津海洋中心氣象臺同日18時57分發布海上大風藍色預警信號，受對流雲團影響，預計未來6小時，天津港海域、南港海域、天津港錨地海域將有8-9級陣風，有關方面需加強防範。 薊州區氣象臺同日18時08分將暴雨黃色預警信號升級為橙色預警信號：目前薊州區桑梓鎮1小時降雨量已超過70毫米，預計當前至12日夜間，薊州區桑梓鎮、白澗鎮等多個鎮小時雨強可達70毫米以上，個別點累計降雨量可達100毫米以上。按照《天津市薊州區防汛抗旱應急預案》有關規定，薊州區防指經會商決定於12日18時30分將該區防洪四級應急響應升級為防洪二級應急響應。 此外，天津市濱海新區、津南區發布雷雨大風黃色預警，靜海區、西青區、東麗區、北辰區等分別發布雷電黃色預警。氣象部門提醒，居民應密切關注天氣變化，儘量避免戶外活動；相關部門需按照職責做好各項防範應對工作，確保人民群眾生命財產安全。(完)
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