新疆生產建設兵團第三師圖木舒克市原市長姚小欽接受審查調查
2025-11-01 22:17 2,234次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
韶關8月13日電 (記者 王堅)廣東省韶關市丹霞山管理委員會13日通報稱，廣東丹霞山發現第53個新物種——丹霞嶽麓山蜘蛛。 丹霞嶽麓山蜘蛛。丹霞山管委會 供圖 據丹霞山管委會介紹，韶關學院賀愛蘭教授研究團隊在國際權威期刊《歐洲動物學雜誌》上發表最新研究成果，正式命名了一個蜘蛛新種——丹霞嶽麓山蜘蛛(Yuelushannus danxia sp.nov.)。丹霞嶽麓山蜘蛛採集於丹霞山國家級自然保護區陽元山——通泰橋景區海拔201米的砂巖壁微小縫隙中。經過長達一年的顯微形態學觀察和分子生物學分析，研究團隊確認該物種屬於皿蛛科嶽麓山蜘蛛屬，並具有一系列獨特的形態特徵：成年個體體長僅約2.3毫米，雄性第四足顯著長於第一足，須肢結構精巧複雜，雌性外生殖器背板形態特殊。這些特徵使其成為該屬中一個獨立的新種。 丹霞山管委會表示，此次發現具有多重科學意義，在分類學上，豐富了我國皿蛛科蜘蛛的多樣性記錄；在生物地理學上，將嶽麓山蜘蛛屬分布範圍從湖南、湖北擴展至廣東，為研究該屬的演化與擴散提供了新線索；在保護生物學上，則再次凸顯了丹霞山作為生物多樣性熱點地區的重要性。 賀愛蘭強調，許多未被描述的物種可能正因生境破壞而瀕危，必須加快對微小物種的調查和保護，這對國家公園的生態完整性至關重要。 賀愛蘭表示，此次發現的「丹霞嶽麓山蜘蛛」僅在丹霞山地區發現，其棲息地具有典型的微生境特徵，再次驗證了丹霞山擬建國家公園生物多樣性極具特色，為丹霞區系科學理論再添新證據，為地貌生態學研究提供了新視角。 丹霞山管委會負責人表示，將持續深化生物多樣性本底調查，並加強對特殊微生境的監測與保護。此次新物種的發現，不僅為「8·15」生態日獻上了一份科學賀禮，為丹霞山擬建國家公園的生物多樣性保護與科研科普提供支撐，也提醒大家保護生物多樣性，不僅要關注旗艦物種，也不能忽視那些隱匿在巖石縫隙、土壤或水體中的「微小生命」。(完)
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