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2025-10-29 17:49 4,389次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月9日電 (記者 陳靜)今年正值豐子愷的第一本畫集《子愷漫畫》結集出版100周年，豐子愷去世50周年。記者9日獲悉，豐子愷去世前創作的書法作品——《回鄉偶書》在珍藏五十年之後首度與公眾見面。 《豐子愷城市生命》主題講座在滬舉行。(「靜安愛屋」文化月組委會供圖) 作為「靜安愛屋」文化月系列活動之一，在8日舉行的《豐子愷城市生命》主題講座上，豐子愷的外孫楊子耘和著名收藏家王金聲分別向公眾講述了豐子愷與上海城市之間的故事。他們講述了豐子愷在創作生涯中不為人知的故事和生活中的點滴趣事。 1924年7月，朱自清和俞平伯在新文學社團社刊《我們的七月》創刊號上，登載了豐子愷的古詩新畫《人散後，一鉤新月天如水》。1925年5月《文學周報》第172期開始逐期刊發豐子愷畫作，鄭振鐸將它們冠名為「子愷漫畫」，一經發表，廣受好評，「漫畫」一詞被大眾接受，豐子愷也因此被人們譽為現代中國「漫畫的鼻祖」。1925年12月，豐子愷的第一本畫集《子愷漫畫》結集出版，共收錄60幅作品。 楊子耘告訴記者：「這本畫集名字就叫《子愷漫畫》，裡面分兩個部分。前面一部分是豐先生用古詩詞作為題目創作的畫作，後面一部分畫的是豐老的子女與他的朋友。選畫作的時候來了好多人，有葉聖陶、鄭振鐸，還有胡愈之；編輯的時候，茅盾也參加了，編輯好之後很快出了第二版。」 1954年，豐子愷用6根「小黃魚」(金條)買下了最後的住所——陝西南路39弄長樂邨93號的三層樓房子，並把二樓書房並取名為「日月樓」。他在此完成了《護生畫集》以及多部譯著，直至生命終點，留下了「星河界裡星河轉，日月樓中日月長」的名聯。 1973年開始，豐老逐漸感覺身體不適，總想著回家鄉浙江桐鄉石門灣去看一看。著名收藏家王金聲向記者介紹，豐老曾經在一篇散文叫《家》中這樣寫過，時常惦記故鄉的「緣緣堂」，那裡有故鄉的環境，有惦記的親友，有自己的房子，有自己的書齋以及親手種的芭蕉、櫻桃和葡萄等。豐老非常喜歡畫的題材就是芭蕉和櫻桃，叫「綠了芭蕉紅了櫻桃」。 豐子愷為胡治均寫的《回鄉偶書》。(「靜安愛屋」文化月組委會供圖) 1975年4月13日，豐子愷在學生胡治均和次女豐林先的陪同下從上海回到了闊別39年的家鄉。他寫下了唐代詩人賀知章的《回鄉偶書》：「少小離家老大回，鄉音無改鬢毛摧。兒童相見不相識，笑問客從何處來？離鄉三十九年，乙卯百花時節重遊舊地，但見建築全新，園林昌茂，如入一新世界。寫賀知章贈親友留念。」後來，他又為胡治均寫了一幅《回鄉偶書》。王金聲說，詩中「鄉音無改鬢毛摧」中的「摧」為筆誤，賀知章的原文為「衰」，讀音為「cui」。因為現在這個版本是胡治均的，在家鄉書寫的因為沒有資料查詢到，無從考證是否有筆誤。 之後不久，豐老被送醫院檢查，已是肺癌晚期。9月15日，豐老在醫院去世，享年77歲。豐老過世後，胡治均一直珍藏這幅豐老作品。胡治均過世後，幾經周折，王金聲終於從胡治均後人手中得到。 「靜安愛屋」文化月系列活動中，還將舉辦「建築全新，園林昌茂」「陳雲與評彈」「靜安情話——七夕梁祝」等主題，邀請豐子愷家人、丁芷諾、王金聲、王池良等文化名人講述城市的故事。(完)
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