上合組織國家眼科聯盟在天津成立
2025-11-15 07:08 8,219次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
當前暑期旅遊旺季疊加持續高溫天氣，雲貴川等傳統避暑勝地迎來客流高峰，熱門景區門票銷售緊俏。然而面對上百元的門票價格，一些年輕人選擇了購買低價票走「捷徑」，卻不知落入消費「陷阱」。 8月5日，記者在二手平臺看到，部分商家推出熱門景區「特價票」，實則隱藏離譜操作。原價160元的黃果樹瀑布景區門票，一商家僅售57元，該商家告訴記者：「我會為你製作一張教師證明，憑此在人工窗口換取特殊票。」記者諮詢多個低價票商家，均要求提供個人信息用於製作所謂「優惠證件」。 記者注意到，貴州安順黃果樹瀑布景區8月4日已發布了嚴禁偽造、冒用證件套取景區門票優惠的公告，並稱對經查實存在偽造、篡改、冒用證件等行為的個人，將嚴格依法依規處理。 低價門票有「門道」： 多為偽造「優惠證件」套取門票 暑期以來，隨著旅遊熱度持續攀升，在一些社交平臺上，不少遊客分享通過二手平臺購買低價門票的「經驗帖」，如偽造相關證件、被本地居民帶進景區等離譜操作。 正值最佳觀賞期的黃果樹瀑布景區一票難求，景區官方小程序顯示近三日門票已基本售罄。據悉，正規渠道成人票價為160元/張，然而二手交易平臺上卻充斥著大量半價甚至更低價的「特價票」。 其中一家標價57元的商家向記者透露：「可以製作教師證明，憑此在人工窗口換取特殊票。」並要求記者提供寸照、姓名及身份證號碼。當記者質疑「就花57元P個圖嗎？」對方立即沉默。但記者看到，該商家已有100多人諮詢。另一家門票售價70元的商家則聲稱，可為18歲至25歲遊客製作學生證及學信網憑證，以通過線下窗口核驗。 記者調查發現，這些商家主要鑽了景區優惠政策的空子。以貴州為例，當地部分景區對教師、醫護、軍人、殘疾人、記者、學生等特定群體及本地居民實行門票減免政策。 低價票「真香」嗎？現實的情況是，不少想走「捷徑」的遊客被攔在門外。遊客小顧告訴記者，此前她在閒魚購買的肇興侗寨低價票，商家為其提供了一張P出來的教師資格證圖片，結果在景區核驗時因無法通過官網驗證被拒之門外。「再也不相信低價票了，這個錢真的不能省，被發現了非常尷尬。」小顧說。 景區提醒遊客： 謹防上當受騙和相關法律風險 8月4日，安順黃果樹瀑布景區發布公告稱，近期發現個別人員為謀取不正當利益，通過偽造、冒用他人證件等方式購買優惠門票入園，嚴重擾亂景區秩序，侵害其他遊客合法權益，更已涉嫌違法。 景區表示，將聯合相關管理部門，充分利用實名制購票系統及大數據技術，持續加強對優惠證件的核驗力度。對經查實存在偽造、篡改、冒用證件等行為的個人，將嚴格依法依規處理，並報公安機關進行處理；特別是涉及偽造、變造國家機關證件(如教師證、殘疾證等)行為的，將依法追究其法律責任，涉嫌違法犯罪的，將移交公安機關依法處理。 四川九寨溝景區也是暑期熱門旅遊目的地。早在7月22日，九寨溝風景名勝區就發布提示稱，近期部分二手平臺出現大量虛假門票信息，為避免遊客上當受騙，特此提醒遊客警惕假票風險。景區管理局明確指出，九寨溝景區未授權任何個人或商戶在二手平臺銷售門票。所謂「打折票」「內部票」等均為假票，由此導致無法入園或資金損失等產生的一切後果由購票者自行承擔。 「消費者在未核實證件真實性的情況下，輕信賣家，最終導致無法正常進入景區，還面臨個人信息洩露的風險，部分消費者還可能因為使用賣家提供的偽造證件面臨行政或者刑事處罰。」相關業內人士呼籲廣大遊客通過正規途徑購買門票，攜手抵制違法違規行為。 華西都市報-封面新聞記者朱珠
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