蒼山走失男童悲劇留下哪些反思
2025-10-30 22:39 2,942次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
宜春8月4日電 (熊錦陽 湯倩)8月盛夏，江西省宜春市靖安縣三爪侖鄉迎來了旅遊旺季。從老舊農房到「網紅」民宿、從本地山貨到特色農產，當地巧用統戰力量，讓「綠水青山」變為村民「幸福靠山」。 三爪侖鄉地處九嶺山脈南麓，森林覆蓋率達95.7%，全境為國家示範森林公園，也是江西省知名漂流地。近年來，靖安縣三爪侖鄉立足地域文化資源實際，充分發揮統一戰線人才集聚、智力密集、聯繫廣泛等優勢，激活商協會、新的社會階層人士、自由職業人士等統戰力量，著力打造全域全季旅遊發展新格局，助推鄉村旅遊經濟發展。 在三爪侖虎嘯峽景區遊玩的遊客。 三爪侖鄉政府供圖 走進三爪侖鄉紅星村，一棟棟浪漫民宿隱於竹林之間。「過去我們村有不少閒置農房，現在村裡將這些閒置農房統籌起來，集中改造，成功實現老房變民宿、變旅遊商店、變小吃作坊等一系列蛻變。」三爪侖鄉商會會員程黎民說，依託當地統戰部門牽頭的「鄉賢返鄉創業」計劃，5位鄉賢回鄉投資，盤活了40多棟閒置農房，打造出特色精品民宿群，直接帶動周邊60多名村民在家門口就業，戶年均增收上萬元。 通過提供優質住宿服務，三爪侖鄉初步實現帶動旅遊消費、激發旅遊市場活力的目的。為進一步拉長旅遊鏈條，三爪侖鄉商會還聯手文旅企業，策劃打造「夏日清涼季」活動，將漂流、溯溪、森林露營等休閒資源整合，推出精品「住宿+遊玩」路線。7月以來，全鄉接待遊客3.2萬人次，旅遊綜合收入超800萬元，同比增長20%。 隨著遊客數量的增加，村裡的山貨也逐漸成為鄉村振興的「金名片」。依託良好的生態環境和天然的資源優勢，三爪侖鄉打造了三爪侖金盆地蜂蜜專業合作社，積極培育致富帶頭人，鼓勵引導群眾發展蜜蜂養殖。此外，還推出了「三爪侖味道」系列特色伴手禮，並在景區、民宿設立展銷點，讓當地山貨搭上旅遊「快車」。 「我們還舉辦了『山谷音樂節』『高山農俗蜜月節』等特色活動，讓遊客來了不想走、走了還想來。」三爪侖鄉統戰委員唐詩文說，「我們將繼續發揮統戰凝心聚力的獨特優勢，推動鄉村旅遊向『全域化、品質化、品牌化』邁進，持續釋放惠民富民綠色動能。」(完)
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