世界青年論壇未來博雅領袖峰會澳門開幕
2025-11-15 15:24 4,359次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
杭州8月12日電(郭天奇)12日，第二屆亞洲空手道青少年公開賽暨訓練營在浙江杭州臨平開幕。來自烏茲別克斯坦、馬來西亞、澳大利亞、紐西蘭、中國等14個國家和地區的55支代表隊齊聚臨平，將在為期5天的賽程中展開訓練營活動與激烈角逐。 圖為開幕式現場。(主辦方供圖) 賽事設置U10組(8-9歲)、U12組(10-11歲)、U14組(12-13歲)、少年組(14-15歲)、青年組(16-17歲)及少年&青年組6個年齡組別，涵蓋54個小項，將誕生54枚金牌。 此次訓練營的一大亮點，是由多位世界頂級高手組成的重量級講師團——包括來自中國的龔莉、日本的植草步與阿部倖地、約旦的穆罕默德·賈法裡、越南的阮黃銀，他們將為青少年運動員帶來兼具趣味性與專業性的指導，既有生動的體能訓練，也有精準的技術點撥，助力選手在正式比賽中綻放最佳競技狀態。 剛剛在成都世運會空手道女子組手-61公斤級決賽中奪冠的龔莉，馬不停蹄趕來杭州擔任講師，她坦言：「我會傾盡所能，把積累的經驗和技術分享給亞洲和大洋洲的孩子們。」 看著賽場上的少年們，龔莉仿佛看到了年少時的自己：「希望通過教學讓他們感受到這項運動的魅力，讓更多青少年了解並愛上空手道。」 值得一提的是，約旦講師穆罕默德·賈法裡同樣是世運會男子組手-84公斤級金牌得主，頂級導師團的加持，讓本次訓練營成為技術交流與文化傳承的絕佳平臺。 作為亞洲空手道聯合會人才培養計劃的重要組成部分，本次賽事由亞洲空手道聯合會主辦，中國空手道協會、臨平區人民政府承辦，核心宗旨便是促進亞洲青少年在空手道技術與文化上的深度交流，以武會友，共促這項運動的青少年發展。 此外在賽場外，文化交融的氛圍同樣濃厚。賽事期間不僅有空手道項目文化展示與區域特色文化展演，參賽者還能體驗陶瓷獎牌製作、空手道主題冰箱貼DIY、馬克杯彩繪等手作活動，在集市的逛吃中，讓賽場拼搏精神與陶瓷藝術之美相映成趣。(完)
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