國家防總針對貴州啟動防汛四級應急響應
2025-10-27 22:00 3,148次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「酒後不開車」，這一道理通俗易懂，然而，總有人罔顧法規、心存僥倖，選擇酒後駕車，給道路交通安全帶來了極大隱患。針對「酒駕、醉駕」這類嚴重交通違法行為，浦東公安分局交管支隊始終秉持 「零容忍」 態度，持續加大查處力度，全力維護道路交通秩序。 7月15日，浦東公安分局交管支隊八大隊民警在永春東路設置酒駕檢查卡點，一輛白色小車駛入民警視線，該車行駛軌跡晃晃悠悠，明顯異常。民警立即示意其停車接受檢查，當車輛停下後，一股濃烈的酒氣撲面而來。民警當即對駕駛人夏某進行呼吸式酒精測試，測試結果遠超醉駕標準。面對這一結果，駕駛人瞬間癱軟，他坦言自己當晚喝了不少白酒，以為這個時間點不會有交警檢查，便鋌而走險駕車，沒想到剛行駛沒多久就被攔截。經專業機構血液鑑定，夏某血液中的酒精含量高達370mg/100ml。目前，夏某因涉嫌危險駕駛罪被警方依法採取刑事強制措施。
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