自然資源部：近300個城市完成城市三維模型構建
2025-10-25 01:16 2,436次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月13日電 (王笈 李秋瑩)上海抗戰與世界反法西斯戰爭研究會會長蘇智良、法國吳建民之友協會主席徐波13日在上海發出尋找饒家駒安全區30萬難民後代的聯合倡議。 「抗戰中偉大的人道主義典範——饒家駒與上海南市安全區」報告會暨《饒家駒：被遺忘的英雄》新書籤售會。 學林出版社 供圖 新書《饒家駒：被遺忘的英雄》當天亮相2025上海書展，依託大量第一手檔案、書信、照片及口述史料，首次系統梳理了饒家駒在上海創立與運作南市安全區的全過程，細膩呈現了他周旋於中日當局、各國領事館和民間組織之間的智慧。 1937年11月，日軍佔領上海，法國人饒家駒在上海城隍廟周邊創立戰時救護平民的難民安全區——饒家駒區，並延續至1940年6月，保護了30萬中國難民，成為東方戰火中的「諾亞方舟」。 今年是世界反法西斯戰爭勝利80周年。為感謝饒家駒救護中國難民，並表達中法人民一起保衛世界和平的強烈決心，上海抗戰與世界反法西斯戰爭研究會與法國吳建民之友協會聯合發出倡議，希望通過尋找當年30萬難民的後代，請他們分享其祖輩、父輩戰時在難民安全區的所見所聞，幫助再現那段歷史。 《饒家駒：被遺忘的英雄》書影。 學林出版社 供圖 蘇智良指出，在上海城市發展中，湧現過許多可歌可泣的名人名事，有些甚至影響了世界文明的進程。饒家駒就是其中之一，憑藉獨特的「第三方協調者」身份，在日軍炸彈與難民哭喊聲中，創設南市安全區，並維持了963天之久，書寫了戰時的一個奇蹟並影響深遠。「他的精神在今天依然具有現實意義——戰爭與危機中，人性之光永不熄滅。」 徐波表示，饒家駒是中法友誼的象徵，其壯舉促成了《日內瓦第四公約》關於戰時平民保護條款的制定，書寫的不僅是中國抗戰史，更是人類文明史。今年11月27日，法國吳建民之友協會與法國國民議會法中友好小組將在法國舉辦「我們永遠不會忘記您」——饒家駒救世濟民人道主義思想研討會，邀請難民後代作為特別代表，講述這位「難民之父」在中國的故事。(完)
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