上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
打攻堅戰,更要打持久戰(現場評論) ——重走英雄路① 歷史總是向前發展的。今年是中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年。習近平總書記強調:「把偉大抗戰精神一代代傳下去。」本版今起推出系列評論,在重走英雄路中,銘記歷史、緬懷先烈,展現紅色熱土煥發的生機與活力。 ——編 者 「大叔,我們是從外地自駕過來玩的,請問有機菜在哪兒買?」 「跟我來,歡迎到車河!」 說話間,一個皮膚黝黑的老鄉便笑迎來客。 王春,山西靈丘縣紅石塄鄉下車河村黨支部書記、村委會主任。談起山鄉巨變,他滿臉自豪:「搞有機農業,這條路我們走對了!」 盛夏時節,走進車河有機農業社區,林木蓊鬱、流水潺潺、村居精緻,儼然一幅現代版富春山居圖。「清水魚莊」依山傍水,宛如世外桃源。「夢幽谷」巧設遊樂設施,吸引孩童盡情玩耍。民俗博物館文化味足,其中的一面照片牆,定格著村莊舊貌。 從荒山禿嶺的窮山溝,到遠近聞名的「金窩窩」,車河為什麼行?打攻堅戰,更要打持久戰。這是抗戰勝利的法寶,也是鄉村振興的秘訣。 攻堅戰清障夯基,持久戰就底氣堅實。綠水青山就是金山銀山,前提是做好生態治理、夯實綠色基底。上世紀90年代起,王春就帶領村民植綠護綠、治理荒山荒坡。起初有人質疑,他一遍遍勸導「木疙瘩以後就是金疙瘩」。潛移默化中,鄉親們轉變觀念,村子逐漸披綠。時光不待人,奮鬥不負人,久久為功不鬆勁,這才有了豐厚的生態家底,為後來的機緣埋下伏筆。從中,更能感悟「人不負青山,青山定不負人」的深意。 攻堅戰找準突破口,持久戰才能積蓄內生動力。靈丘縣域面積2732平方公裡,是地盤上的大縣,但由於地處晉冀交界的太行山區,「九分山水一分田」,「三農」出路何在?請農業專家把脈,認定有機農業目標,編制實施規劃,並選取兩個村作試點示範……12年來,由點及面的改革頗有成效,靈丘的有機農產品累計認證133個品種。實踐證明,基於一方水土,突出地域特色,因地制宜打造「樣板間」,再讓同等條件的其他村莊「抄作業」,更容易打開鄉村產業振興的新局面。 持久戰不能拼蠻力,得找到「四兩撥千斤」的戰略支點。建設農業強國,利器在科技。在東河南鎮清泥澗村,借力科技小院,蔬菜大棚種植戶謝玉凱使用農用酵素和有機肥種植豆角,單棚增產3740斤,增收1萬多元,生產成本卻大幅降低。酵素破除了農民對化肥的迷信,有機旱作農業讓農民嘗到甜頭,在不斷學習的過程中,農民真正理解「富腦袋才能富口袋」,農業科技與廣闊鄉野真正實現了雙向奔赴。 打贏持久戰,更要跳出戰場謀勝勢。推進鄉村全面振興,要順應城鄉融合發展大趨勢。時值暑期,十裡沿河拾光小鎮停放著天津、河北等地牌照小汽車,民宿一房難求。在靈丘,「有機農業+美麗鄉村+生態旅遊」實現「1+1+1>3」,聯動擦亮平型關大捷景區等紅色名片、北魏覺山寺等古色名片、唐河大峽谷等綠色名片,吸引遊客紛至沓來,激發了縣域經濟新活力。破除妨礙城鄉要素平等交換、雙向流動的制度壁壘,促進發展要素、各類服務更多下鄉,就能為農業農村發展注入更澎湃的動能。 抗日戰爭時期,八路軍第115師取得平型關大捷,白求恩建立特種外科醫院,在靈丘留下不朽傳奇。矚望新徵程,這片紅色熱土堅定打「有機牌」、吃「綠色飯」,必將激蕩高質量發展新氣象。 (作者:李浩燃,為本報評論部編輯) 《人民日報》(2025年08月05日 第 05 版)
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