【感知生態之變】母親河重現生機與活力
2025-12-08 06:25 6,972次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月9日電 題：從好玩到好用 全球機器人北京論「智」 記者 呂少威 左勾拳，右擺腿，9日在2025世界機器人博覽會宇樹科技展臺前，10歲小男孩李昊正模仿著臺上格鬥機器人的動作，「太酷了，簡直像動畫片裡看到的一樣！」 2025世界機器人大會正在北京舉行，2025世界機器人博覽會同期舉辦，共展出200餘家國內外優秀機器人企業的1500餘件展品。展商紛紛亮出看家絕活，這廂戲劇還未演罷，那廂足球對抗又燃起，下象棋、攤煎餅、調酒、演奏，機器人競相在人們的現代生活中「搶灘登陸」。整個展廳被觀眾擠得水洩不通，有看熱鬧的，有和技術人員探討「門道」的，一場機器人盛會正在精彩上演。 8月8日，2025世界機器人大會在北京經濟技術開發區北人亦創國際會展中心舉行。圖為宇樹科技展臺的機器人格鬥賽吸引觀眾。 王紫儒 攝 本屆大會主題為「讓機器人更智慧，讓具身體更智能」。在樂聚機器人展臺前，該公司最新產品「夸父4Pro」正在打太極拳，動作行雲流水。該公司副總裁柯真東向記者表示，該過程有非常多的重心調整及單腳站立等複雜動作，這些對機器人的穩定性、協調性要求非常高。 柯真東表示，好看不是目的，機器人最終要為人所用，要能真正賦能千行百業。目前，該公司機器人已用在搬運分揀、產品打包、卡扣安裝等工業智造場景，以及迎賓講解、語音問答等商業服務場景，同時在整理收納、擦拭桌面等家庭服務場景也有應用。 他介紹，正不斷對機器人提「智」增效，「現在這個版本的機器人在特定場景的工作效率已可以達到人工的40%至50%，軟體方面，我們通過大量的數據採集，『餵』給具身智能大模型，進而優化流程；硬體方面，我們不斷更新靈巧手及電池等設備。今年有望將效率提升到70%至80%。」 隨著技術的發展，機器人不僅能幹「粗活」，更能幹「精細活」。在瑞士ABB公司展臺前，兩隻機械手各自託著6隻紅酒杯不停晃動，另一隻機械手則快速穿過酒杯之間的空隙，晃動的機械手下，杯中酒一滴未灑。ABB機器人中國研究中心負責人張佳帆說，這是由ABB新一代OmniCore控制器與三臺IRB1300工業機器人配合完成的，機器人路徑精度可達0.6毫米以內，並以每秒高達1600毫米的速度高速運行，「這證明新一代機器人技術可以做到在保證高精度的同時提供卓越的速度」。 8月8日，強腦科技的仿生靈巧手向觀眾展示拿取雞蛋。當日，2025世界機器人大會在北京開幕。 楊鬱然 攝 該公司還為機器人量身打造了一套學習系統——「Follow me(跟我學)」AI應用解決方案，依託AI算法和動作快速建模，機器人可以記錄操作人員操作工具的動作，最終轉換為機器人操作。張佳帆說，「該技術能讓機器人不斷『進化』，變得更聰明，尤其適用於小批量多品種生產場景。」 「從機械式服務到主動預判式響應是機器人『進階』的顯著標誌。」北京雲跡科技股份有限公司展臺工作人員祖楊告訴記者。 AI智能體應用系統HDOS是該公司機器人實現從「單打獨鬥」到「群體協同」的秘訣所在，可以做到從環境感知、意圖認知、智能決策到自主執行、閉環反饋的全鏈路智能化。祖楊舉例稱，在酒店場景中，過去，機器人僅執行送物等單一任務，現在通過該系統可與其它機器人協同，聯動運營管理系統，自主調度電梯、設備、員工等資源，還可高階識別需求端的語言語意，對多個任務進行實時分析、拆解，制定最優協同方案。 「當機器人開始懂得『察言觀色』，當科技學會『將心比心』，這樣有智慧、有溫度的機器人正是我們一直期待的。」祖楊說。(完)
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