內蒙古阿爾山拍到白鹿一家三口
2025-10-31 10:59 7,492次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京昨天一度在全市範圍升級發布暴雨紅色預警信號。由於雨勢減弱，今天早上，北京積水內澇和洪水預警已解除。懷柔區作為北京郊區也在強降雨範圍，強降雨給懷柔造成了什麼影響？ 總臺央視記者 崔世傑：懷柔的降雨分別出現在昨天傍晚6時到8時和今天凌晨3時到4時的時間段，有3個小時的降雨，雨量都是中雨的範圍內，今天早上我得到的數據是，懷柔區的平均降雨量為46.1毫米。 昨天晚上，懷柔區消防部門沒有接到一例關於強降雨的救援請求。昨天下午北京發布暴雨紅色預警後，懷柔區做足了準備，將在山區作業的施工、救援隊伍全部撤離，以免發生泥石流等災害造成危險，撤離的包括人、車還有設備。另外，懷柔區防汛部門的工作人員全部處於在崗備勤的狀態，就是擔心降雨造成大的危害。 同時，在昨天晚上，一些山區村莊的工作人員，緊急將村裡低洼危險地段的村民向安全區域進行轉移。從數據來看，懷柔並沒有發生大的降雨災情。 (央視新聞客戶端)
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