杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
長沙晚報全媒體記者 佘倩文 當湘江兩岸的燈光與橘子洲頭的晚風交織,當瀏陽河畔的焰火與四方坪夜市的煙火氣共鳴,暑期的長沙正以一場場熱氣騰騰的文旅盛宴,詮釋著「人氣旺、文旅熱、消費興」的生動內涵。2025年上半年,長沙接待國內外遊客9740.24萬人次,實現遊客總花費1037.03億元,分別同比增長7.65%、5.65%。如今,穩居全國熱門出行目的地TOP10的長沙,正以多元場景、貼心服務與旺盛消費,讓暑期經濟的「熱力值」持續飆升。 山水城郭皆成景 文旅新場景點燃打卡熱情 「提前預約和購票,做好攻略,15分鐘就能從地鐵口直達青年毛澤東青年藝術雕塑,這體驗比想像中舒服多了!」來自衡陽的大學生小伊在橘子洲頭按下快門時,背後是日均近6萬人次遊客的熱鬧人群。暑熱時節,這片紅色熱土用「105臺觀光小火車全運力投入」「59個閘機快速入園」的服務智慧,讓遊客實現了「少等待、多舒心」的遊覽體驗。 從江心洲到嶽麓山,長沙的文旅熱場域不斷延伸。嶽麓山索道轎廂裡,62個智能溫控風扇正不知疲倦地轉動——為破解亞熱帶高溫下的乘坐體驗難題,索道團隊創新的「三段式降溫法」(上車區移動空調降溫、轎廂即時送風、終點站清涼補給),讓每一趟上山的旅程都帶著清風。而在不遠處的大王山旅遊度假區,地下36米的歡樂雪域正上演著「冰火兩重天」的奇妙體驗:這裡常年保持零下5℃,7月接待遊客4.3萬人次,而隔壁的歡樂水寨、歡樂海洋7月更是收穫11.9萬人次和11.1萬人次的客流,它們仨在美團趣玩遛娃親子榜上佔據高位,總熱度達622萬。 城市之外,自然秘境成為新寵。「天太熱,城裡人太多,想逃離城市,親近大自然,獲得打工人短暫的快樂。」8月1日,都市白領林女士和好友自駕來到瀏陽市張坊鎮溪谷部落,在林間樹下喝茶聊天,看孩子們在溪邊嬉水。據溪谷部落負責人介紹,雖開業不久,但人氣還不錯,暑期以來日均接待遊客近3000名,成為城裡人「躲進自然」的縮影。 而在瀏陽河畔的天空劇院,7月的3場「焰遇瀏陽河·仲夏花火夜」以莫奈色系的白日焰火打破時空想像,劇場9000餘個座位場均上座率達八成。8月2日,接棒燃放的「瀏花之夜·盛夏的夢想」周末焰火秀不僅帶「燃」現場氛圍,更帶動「焰火+」的聯動發展。除「1元」票外,該場焰火秀還售出5000多張「煙花直通車」票,天空營地「紅色+焰火」文旅直通車持續火爆,讓「中國花炮之鄉」的文旅IP再升級。 煙火氣裡藏商機 消費熱潮湧動市井與商圈 「搞份糖油粑粑,再搞一籠蒸餃!」8月2日13時,長沙新華樓東塘店裡,長沙話、普通話、粵語交織成熱鬧的市井交響曲。「本地老客加外地遊客,每天用餐高峰期根本搞手腳不贏。」店裡主管運營的肖霄一邊回答,一邊腳不著地忙著指揮員工。為穩穩接住這波熱潮,提升食客消費體驗,該門店臨時調整班次,確保用餐高峰期服務人員充足,並在原有370個品種供給的基礎上新增了水果冰粉等夏季時令菜品,目前近400個食物品種選擇讓南來北往的男女老少食客都能在這找到心頭好。「忙起來是有蠻累,但7月店裡營收比上月增長約20%,心裡還是沁甜的。」肖霄擦著額頭的汗水笑著說。 餐飲熱只是消費興的一個切面。在大王山旅遊度假區,8月2日單日主題樂園接待量突破2.5萬人次,大王山朗豪酒店、假日酒店同步滿房,親子遊、家庭遊催生的「住宿+體驗」消費鏈持續拉長。而在五一商圈,IFS的「泡泡瑪特自然的形狀」全國首展前,年輕人舉著手機排隊打卡;大悅城「小黃人香蕉節」快閃活動裡,家長帶著孩子與卡通形象互動——這些把商場變「體驗場」的創新,讓消費場景更具吸引力。 從老字號到新消費,長沙的暑期消費圖譜愈發多元。茶顏悅色門店前的長隊裡,遊客舉著「來長沙必喝」的攻略打卡;四方坪夜市700家攤位日均接待5萬人,節假日更是能突破10萬+,撒貝寧曾在此與攤主對談脫口秀的攤位,如今已成「網紅打卡點」。 據長沙市商務局消息,7至8月,長沙推出的「樂購」「樂吃」等六大板塊活動將超200場,淘寶閃購每日3萬張免單卡、美團大額神券將持續點燃消費熱情。 夜色如晝不打烊 新「夜」態激活城市新動能 當暮色染紅杜甫江閣,長沙的「第二時空」正式開啟。8月1日晚,在長沙博物館,「魏晉風華·博物館奇妙夜」讓千年畫像磚在琵琶聲中「甦醒」,遊客跟著持燈舞者穿越到1600年前的河西走廊;而在館外,濱江文化園的智能噴淋系統灑下清涼水霧,不久前市民們還在清涼晚風裡欣賞了「百團百角唱瀟湘」的文藝演出,科技與文化的碰撞,讓夜的魅力持續發酵。 夜經濟的活力,更藏在多元體驗裡。湘江夜遊的畫舫上,遊客憑欄遠眺兩岸燈火;梅溪湖的Livehouse裡,年輕人跟著音樂搖擺;魔脫喜劇的小劇場內,脫口秀演員的妙語連珠引得滿堂喝彩——「白天逛景點,晚上看小劇」已成為當下年輕人的新玩法。8月1日,在寧鄉吾悅廣場,青島啤酒嘉年華正上演「酒王爭霸賽」,1分鐘豪飲2升啤酒的比拼,讓「寧鄉之夜」的消費熱潮持續升溫。 數據顯示,長沙夜間消費已佔全天消費比重的60%,100萬從業人員在夜色裡書寫著城市活力。從五一商圈的霓虹閃爍到漁人碼頭的觥籌交錯,從非遺打鐵花的璀璨到無人機表演的炫酷,長沙的夜正以「產品+場景+文化」的融合姿態,成為經濟增長的新引擎。 從橘子洲頭的晨光到湘江兩岸的夜色,從冰雪世界的清涼到焰火大會的熾熱,長沙的暑期正以文旅為筆、消費為墨,繪就一幅活力四射的經濟圖景。這裡有山水洲城的自然饋贈,有湖湘文化的深厚底蘊,更有敢為人先的創新活力。當遊客帶著「快樂長沙」的記憶離開,這座城市的熱度,早已刻進每一個升騰的煙火、每一次會心的笑容裡,持續書寫著暑期經濟的「長沙答案」。
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