毆打內蒙古烏蘭哈達火山景區保潔 三名遊客被行拘
2025-10-28 02:10 2,961次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近日，紀念中國農工民主黨成立95周年座談會以線上線下相結合的方式召開，農工黨中央機關設主會場，各省級組織設分會場。全國人大常委會副委員長、農工黨中央主席何維出席會議並講話。會議由全國政協副主席、農工黨中央常務副主席楊震主持。農工黨中央副主席王路、焦紅、呂忠梅、鄧蓉玲在主會場出席會議，但彥錚、張全在分會場出席會議並作為代表發言。 紀念中國農工民主黨成立95周年座談會現場。主辦方供圖 何維在講話中回顧了農工黨95年的光榮歷史，總結了農工黨在歷史進程中積累的寶貴經驗和優良傳統。何維強調，重溫農工黨的光榮歷史，要進一步增強接受中國共產黨領導的政治自覺和堅定走中國特色社會主義的道路自信，堅定對中國新型政黨制度的制度自信，傳承和弘揚多黨合作的優良傳統，在新徵程上實現參政履職新作為。 何維要求，站在新的歷史起點上，農工黨要廣泛凝聚人心、匯聚力量，在全面強化思想政治引領上取得新成效；要積極履行職能、服務大局，在助推中國式現代化建設上展現新作為；要著力推進自身建設、賡續優良傳統，在提升參政黨建設上彰顯新面貌。 楊震強調，要站穩政治立場，把握正確的政治方向，以更優良的作風，更加滿懷信心地朝著實現強國建設、民族復興偉業奮勇前進，以實際行動在新徵程上作出農工黨的新貢獻。 會上，8位與會代表回顧了農工黨的光榮歷史與重要貢獻，並結合參政履職實際，談弘揚優良傳統、樹立農工黨新時代新風尚的體會與認識。 中共中央統戰部一局相關負責同志應邀蒞會。部分農工黨中央委員、中央內部監督委員會委員、中央各專委會主任，中央機關各部門負責人、中央思想政治工作領導小組辦公室副主任，中央直屬機構和主辦社團負責人，各省級組織領導班子成員等參加會議。(完)(《中國新聞》報記者劉軍報導)
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