湖北啟動抗旱四級應急響應
2026-03-29 23:11 2,627次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
事事關心丨「何以中國」的津門答卷 8月9日，「何以中國·和合共生」網絡主題宣傳活動在天津啟幕。 津門故裡，九河交匯。渤海之濱、河海要衝的天津，自古便是舟車輻輳、人文薈萃之地，更是中西文明碰撞交融的前沿。 六百年前，漕運帆影載來南北商貨；近代開埠，更孕育出獨特的中西合璧氣質。五大道的歐式洋樓與古文化街的飛簷鬥拱相映成趣，津灣廣場上各國建築流派競放異彩；楊柳青年畫紅火喜慶，泥人張彩塑指尖生花；一代宗師霍元甲聲名遠播；街頭巷尾，煎餅果子的豆香與咖啡的醇厚交織瀰漫…… 今日津門，文化交融煥發新彩：外國遊客印製年畫、學唱戲曲；魯班工坊的榫卯技藝吸引中亞學子研習；天津港萬噸巨輪穿梭如織，中歐班列「鋼鐵駝隊」由此啟程。河海相映，古今交融，開放包容——這座城市以寬廣胸襟擁抱時代浪潮，「和合共生」的理念早已融入其血脈。 即將於8月31日至9月1日在此舉辦的上合組織峰會，標誌著上合進入「天津時間」。世界期待上合「中國智慧」。從帆影交錯到巨輪鳴笛，從商隊駝鈴到數字絲路，天津的變遷印證著：中華文明的蓬勃生命力，正在於以海納百川的胸襟擁抱世界，在差異中求和諧，於互鑑謀共生。這是「何以中國」的津門答卷，更是中華文化以「和合共生」理念對話世界的生動實踐。 來源：中國日報網
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