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2025-11-14 14:50 8,635次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
位於九江路128號的黃浦區政務服務中心，緊臨南京路步行街，是以人民城市理念打造的「一網通辦」基層窗口，憑藉高顏值辦事環境、高效率幫辦服務，享有「南京路上政務服務旗艦店」之美譽。8月12日下午，記者從黃浦區政府開放日媒體通氣會上獲悉，黃浦區政務服務中心積極回應辦事群眾和企業的關切，最近「上新了」一批便民利企服務舉措。優化多語種服務，提升涉外政務服務便利度黃浦區作為上海市對外展示的重要窗口，涉外業務量持續增長。黃浦區政務服務中心工作人員關注到，外籍人士在辦理業務時常因語言不通，需耗費大量時間進行翻譯溝通或聘請專業翻譯人員陪同。為有效解決這一語言障礙問題，黃浦區政務服務中心「三管齊下」：一是標識標牌「雙語化」： 在黃浦區政府外事辦專業支持下，全面梳理並規範更新政務大廳中文標識的英文翻譯；二是服務能力「精進化」：更新幫辦人員接待對話培訓PPT的英文對照內容，強化一線人員外語溝通能力；三是溝通輔助「智能化」：配備專業翻譯機，為即時溝通提供高效技術支撐，力求指引清晰、服務易懂。下一步，黃浦區政務中心將著力構建更加便捷高效的多語種政務服務環境，通過拓展語種覆蓋，在重點區域增設韓語、日語、西班牙語等高頻語種的標識標牌和辦事指南。拆解辦事「攔路虎」，讓企業群眾少跑腿更省心初創企業新手上路，在開辦企業過程中，難免遭遇材料不全被「退回補正」、系統壁壘導致「重複錄入」等經歷。如何拆解辦事「攔路虎」？在黃浦區政務服務中心，一方面，「店小二」以互動式、點單式諮詢服務，將法律性、政策性、專業性較強的審批事項所需材料和流程，拆解轉化為找得到、聽得懂、用得上的要素，運用可選擇、菜單式的智能引導，幫企業精準匹配辦事流程、材料、政策，為其度身定製集成化、個性化的政務服務數位化產品包，像「網購訂單」一樣，一鍵發送至辦事人的手機。另一方面，大力推動政務服務「上線」。近年來，「一網通辦」改革不斷向縱深推進，以黃浦為例，企業辦事過程中1246個事項都可以網上辦理，網辦率達92.52%，企業設立等1187個事項已實現全程網辦，全程網辦率近90%，「一件事」已有51件，「一業一證」已覆蓋14個行業，線上服務能級大幅提升。同時，依託大數據和「隨申碼」的強大功能，在原有貼心「店小二」幫辦服務基礎上，創新實現「表格數據自動填」。對接「隨申碼」、「企業碼」，許多基礎信息無需重複填寫，大大減輕了企業和群眾的填報壓力。醫保服務上門辦，將「窗口」搬到老人家門口一位獨居的阿婆不久前骨折了，無法下床。社區養老顧問建議她可申辦「長護險」，可是，阿婆行動不便，如何才能成功辦理呢？ 不少高齡、獨居或行動不便的老人，都有類似這位阿婆的煩惱。瞄準這些問題，入駐黃浦區政務服務中心的黃浦區醫療保險事務受理中心創新服務模式，把高頻經辦事項「長護險受理」在轄區五裡橋、打浦橋、淮海、半淞園街道率先試點「上門辦」，通過遠程驗證+現場評估確認的方式，將原本需要在街道窗口辦理的高頻事項直接延伸至居民家中。目前，「上門辦」的服務群體主要為90歲以上獨居老人、失能失智無法到場辦理的、殘疾人等弱勢群體，這類特殊群體對政務服務的需求日益增多，在保障系統的安全性、便捷性同時，各類數據在系統閉環性、可追溯性上下足了功夫，確保「上門辦」和「窗口辦」一個樣。（黃浦區供圖）
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