廣州打造綠色全運 涉賽場館完成綠色建築改造
2025-10-25 08:38 4,279次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月13日，話劇《寶島一村》主創團隊齊聚北京世紀劇院，編劇、導演賴聲川，演員屈中恆、文章、那維勳及司雯等分享了這部作品十七年來的成長與傳承。作為跨越半個世紀的鄉愁故事，《寶島一村》全國巡演已開啟，將用半年時間走遍大江南北。劇組謝幕《寶島一村》的誕生源於眷村子弟王偉忠的執念。他擔憂眷村記憶隨拆遷消散，找到賴聲川，希望以話劇形式留存記憶。賴聲川濃縮25個家庭、上百個故事，呈現三代住民、四個家庭的生活片段，2008年該劇首演。17年來，劇組見證著演員的成長。屈中恆飾演「老趙」，以父親為參照，通過角色重新認識父親，如今更帶女兒參與巡演；那維勳從眷村二代「大牛」演到一代「李子康」，因父親顛沛流離的經歷，將每場演出視為獻給父親的禮物，從「小那」成長為「那叔」，收穫眾多年輕劇迷。《寶島一村》劇照2020年，上劇團演員接棒演繹專屬版《寶島一村》，作為上劇場成立五周年的傳承之舉。五年間，專屬版上演百餘場，2023年起與原始版本演員同臺，青年演員得以深入了解眷村故事。司雯坦言，最初肩負責任倍感緊張，經三年磨合，在前輩鼓勵下漸入佳境。著名演員文章也加入主演，從「周寧」到「老趙」，不斷探索演繹風格。兩代演員用愛與堅守，讓這段鄉愁故事生生不息，以溫暖燈火照亮跨越海峽的共同記憶。今年雙版本巡演中，8月22日-23日北京站的經典版本將迎來第350場演出，王偉忠特別出演「說書人」。賴聲川表示，真實與誠懇是《寶島一村》的核心，希望所有中國人都能看到這部作品。
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