通過初步形式審查是否意味著已被納入基本醫保目錄？國家醫保局解讀
2025-10-27 16:40 7,671次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
2025上海書展即將於8月13日至19日舉辦，作為「東道主」的上海世紀出版集團集出版社、實體書店、文創產品研發、線上傳播平臺等組成「世紀矩陣」亮相，參展圖書近萬種、舉辦活動近300場。其中，數智出版是一大亮點。文匯報記者了解到，上海古籍出版社「尚古匯典·古籍數字服務平臺」，將於書展期間全新上線「文淵閣四庫全書」AI+版，核心功能覆蓋自動標點、自動標引等。 AI技術正全面賦能傳統出版領域，為內容生態注入新活力。上海書展的數字出版館，將展示AI技術在智能寫作、古籍數位化、智慧教育、科學普及等多個場景中的創新應用。比如，上海辭書出版社「聚典寫作助手」，依託「聚典數據開放平臺」近200種權威工具書的海量專業數據、迭代至具備語義檢索能力的3.0版本和大語言模型技術，實現「為寫作賦能」。上海教育出版社「滬學習APP」服務上海80%以上義務教育階段家庭，其AI增強版實現三大升級：英語學習新增AI口語對話和智能糾音功能；數學學習開發AI概念講解、解題指導和口算批改系統；拓展服務方面推出拍照解題和AI作文批改等功能。許多琴童熟悉的上海音樂出版社「鋼琴巴士APP」，整合聲紋識別、音頻分析和智能測評技術，實現從識譜訓練到演奏評估的全流程智能化。上海譯文出版社「經典閱讀智慧服務平臺」則基於大語言模型技術，打造具備名著伴讀、互動問答及智能解析等功能的「學生文庫AI陪讀智能體」。針對教師群體研發的「中小學教師教學工作實用AI工具包」，由上海科技教育出版社推出，覆蓋文案寫作、教學常規、教育科研等七大教學場景，為教師提供全方位AI支持。少年兒童出版社全新推出的「《十萬個為什麼》智能問答科普平臺」展開商業化試運行，整合圖文、語音等多模態呈現形式，知識庫確保內容專業準確，打造智能硬體矩陣。 上海書展也是中外名家對話交流的舞臺。作家、畫家金宇澄最新作品集《不響》收錄了他數十幅繪畫作品，有自畫像、《繁花》相關圖冊還有其他相關作品。書展期間，上海文藝出版社將帶來「圖像裡的繁花時光——金宇澄《不響》首發式」。上海古籍出版社「抱樸」出版品牌將推出「『東坡之眼』是怎樣煉成的？」活動，邀作者金哲為就《東坡之眼：蘇軾的藝術精神與繪畫世界》創作過程兼及宋代文人間相互交往，與現場讀者走進宋人藝術繪畫世界。 今年是三毛誕生90周年，少年兒童出版社舉辦三毛新書發布會，致敬中國原創漫畫的巔峰之作「三毛」系列叢書。「從『男生賈裡』到Z世代分享會」邀楊雄、秦文君、朱亞萍、戴縈嫋與讀者面對面暢談。上海圖書公司繼續打造「舊書新知·淘書樂」活動品牌，攜4萬餘種「稀缺書、斷版書、籤名本、寶藏書」等古舊書刊走進書展，重點書籍涵蓋價值近3萬元的清刻本《後紅樓夢》三十二卷首一卷，以及百餘種如《點石齋畫報》《三國演義》《鴻雪因緣圖記》等反映古籍插圖功能與藝術特色的稀缺圖文本等。特設「敦煌主題展區」，融合《鹿王本生圖》等元素的手繪洞窟壁畫帶入書展，讓讀者沉浸式體味敦煌文化；與孔夫子舊書網合作舉辦「舊書新知·淘書樂」專場線上拍賣會。
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