我們就要奔著這個做
2025-10-26 02:29 6,423次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月10日電 (孔令佑)2025賽季中超聯賽第20輪比賽10日全部結束，上海海港在「滬城德比」中以2:1擊敗上海申花，將積分差距縮小至1分；北京國安以4:3逆轉浙江隊，終結近期不勝頹勢。 9日，位居次席的上海海港客場挑戰聯賽「領頭羊」上海申花。這場備受矚目的「德比戰」吸引了60031名球迷，刷新了申花隊主場的中超歷史上座人數紀錄。 海港隊此役貫徹了主教練穆斯卡特所要求的「攻勢足球」。上半場第27分鐘，申花隊後場解圍失誤，海港隊在中路打出漂亮配合，加布裡埃爾一腳勁射直掛死角，幫助球隊率先得分。 下半場開球不久，海港隊李帥左路傳中，萊昂納多門前機敏墊射破門，將比分改寫為2:0。落後的申花隊在第55分鐘，通過角球機會由小將陳晉一扳回一城。此後比賽進入白熱化，申花隊頻頻遠射試圖扳平比分，但海港隊門將顏駿凌高接低擋力保球門不失。最終，海港隊以2:1獲勝全取3分，本賽季中超爭冠懸念再起。 北京國安10日在客場與浙江隊上演對攻大戰，最終以4:3逆轉取勝。 比賽第21分鐘，浙江隊新援米特裡策左路送出傳中，盧卡斯門前頭球建功。3分鐘後，國安隊達萬弧頂外得球突施冷箭，將比分扳為1:1。上半場補時階段，浙江隊發動反擊，米特裡策長途奔襲後低射得手，助浙江隊再度領先。 易邊再戰，浙江隊在第46分鐘完成搶斷，小將王鈺棟面對門將低射得手，比分來到3:1。第54分鐘，國安隊塞爾吉尼奧得球回做給弧頂外的曹永競，後者直接起腳破門，將比分追至2:3。隨後，浙江隊程進犯規「染紅」離場。第65分鐘和第76分鐘，國安隊法比奧和王子銘各進一球，將比分鎖定在4:3。此役過後，國安隊積42分重返爭冠集團。 其他場次比賽中，大連英博0:2不敵成都蓉城，後者收穫三連勝；河南隊4:1大勝深圳新鵬城，結束六輪不勝；山東泰山2:1戰勝長春亞泰；青島海牛5:1力克雲南玉昆；天津津門虎0:0戰平青島西海岸；武漢三鎮1:2負於梅州客家，後者終結11輪不勝。 積分榜方面，上海申花45分繼續領跑，上海海港、成都蓉城和北京國安緊隨其後。青島海牛和長春亞泰仍處降級區。(完)
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