上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
原標題:「中國式現代化是人與自然和諧共生的現代化」(總書記的人民情懷) 山河萬裡,映照初心。 「要一體推進治山治水治氣治城,全面加強防沙治沙和流域水土流失治理」。今年7月,習近平總書記在山西考察時殷殷囑託。 「要持之以恆加強重點流域生態保護治理,深化汙染防治攻堅,築牢生態安全屏障。」今年5月,習近平總書記在河南考察時明確要求。 為全局計,為長遠謀。 從東北地區到青藏高原,從黃土高坡到東南沿海,一次次考察調研,一場場重要會議,習近平總書記心繫人民福祉、矚望民族未來,推動人與自然和諧共生的中國式現代化行穩致遠。 視頻:總書記的人民情懷|「中國式現代化是人與自然和諧共生的現代化」來源:人民日報客戶端 「我國建設社會主義現代化具有許多重要特徵,其中之一就是我國現代化是人與自然和諧共生的現代化,注重同步推進物質文明建設和生態文明建設。」 黨的二十屆三中全會《決定》提出:「中國式現代化是人與自然和諧共生的現代化。必須完善生態文明制度體系,協同推進降碳、減汙、擴綠、增長,積極應對氣候變化,加快完善落實綠水青山就是金山銀山理念的體制機制。」 ………… 這是闊步中國式現代化新徵程的應有之義,也是全面推進強國建設、民族復興偉業的戰略抉擇。 一部人類文明的發展史,就是一部人與自然的關係史。 習近平總書記對人與自然的關係有著深邃思考:「人與自然是生命共同體」「人類對大自然的傷害最終會傷及人類自身,這是無法抗拒的規律」。 怎樣建設人與自然和諧共生的中國式現代化?習近平總書記深刻闡述: 「我們建設現代化國家,走美歐老路是走不通的」。 「走老路,去消耗資源,去汙染環境,難以為繼!」 「生態文明是人類社會進步的重大成果。人類經歷了原始文明、農業文明、工業文明,生態文明是工業文明發展到一定階段的產物,是實現人與自然和諧發展的新要求。」 ………… 定位清,方向明。 推進人與自然和諧共生的現代化,必須加強黨的領導。 「我國生態環境矛盾有一個歷史積累過程,不是一天變壞的,但不能在我們手裡變得越來越壞,共產黨人應該有這樣的胸懷和意志。」 生態文明體制改革全面深化、縱深推進,習近平總書記親自謀劃、親自部署、親自推動的中央生態環境保護督察,解決一些地方多年的生態環境「頑疾」,成為督促地方落實生態環境保護責任的硬招實招。 推進人與自然和諧共生的現代化,必須堅持以人民為中心。 從「盼溫飽」到「盼環保」,從「求生存」到「求生態」,人民群眾對美好生活環境的嚮往更加強烈。 民之所盼,政之所向。在遼寧錦州,習近平總書記強調「生態文明建設最能給老百姓帶來獲得感」;在山東日照,習近平總書記強調「生態環境好,老百姓就多了一份實實在在的幸福感」……樸實話語,諄諄囑託,化成讓「天更藍、山更綠、水更清、環境更優美」的堅決行動。 推進人與自然和諧共生的現代化,必須錨定綠水青山和金山銀山雙贏目標。 「我們過去講既要綠水青山,又要金山銀山,實際上綠水青山就是金山銀山。」2005年8月15日,時任浙江省委書記的習近平同志來到安吉縣餘村調研,提出「綠水青山就是金山銀山」的「兩山」理念。 今年2月7日,習近平總書記在哈爾濱第九屆亞洲冬季運動會開幕式歡迎宴會上的致辭中指出:「來到哈爾濱,我們真切感受到『冰天雪地也是金山銀山』」。 「生態本身就是經濟,保護生態就是發展生產力。」「綠水青山既是自然財富,又是經濟財富。」…… 理念一變天地寬。今日中國,「綠水青山就是金山銀山」成為全黨全社會的共識共舉,相關體制機制加快完善。全球最大、最完整的新能源產業鏈建成,2013年至2023年以年均3.3%的能源消費增速支撐年均6.1%的經濟增長。 壯闊起筆,徐徐鋪展。 「要站在人與自然和諧共生的高度謀劃發展,通過高水平環境保護,不斷塑造發展的新動能、新優勢」。 以綠色為底色的中國式現代化道路,必將是一條經濟發展和生態環境保護共贏之路。 人不負青山,青山定不負人。 策劃:田俊榮 劉曉鵬 監製:楊學博 陳振凱 餘榮華 統籌:李翔 朱利 吳玥 李洋 文字:馮華 董絲雨 視頻:王嶸 餘星馨 嶽小喬 馮慧文 海報:王宇峰 校檢:朱利 李金昱
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