川青鐵路尖扎黃河特大橋施工繩索斷裂事故已致12人死亡 4人失聯
2025-10-23 18:11 8,473次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
阿斯塔納8月9日電 哈薩克斯坦首座核電站建設項目啟動儀式當地時間8日在阿拉木圖州舉行。 據哈通社消息，哈薩克斯坦原子能機構主席阿爾馬薩達姆·薩特卡利耶夫、俄羅斯國家原子能公司執行長阿列克謝·利哈喬夫共同出席啟動儀式。 消息稱，該項目由俄羅斯國家原子能公司主導建設，位於巴爾喀什湖畔，項目總投資約140億至150億美元。 薩特卡利耶夫表示，當天啟動的工程勘測工作是核電站建設的重要前期環節，其結果將決定核電站的具體選址和配置方案，並關係到未來運行的安全性、可靠性和經濟效益。 他指出，核電站建設得到擬選址附近村落居民以及該國民眾普遍支持。該項目將積極吸納哈薩克斯坦企業和科研機構參與，帶動本國製造業升級，創造數千個就業崗位，並推動哈薩克斯坦核科學發展。 據塔斯社報導，利哈喬夫在致辭中表示，俄羅斯國家原子能公司把該項目列為優先事項，計劃採用VVER-1200反應堆技術，打造具有國際競爭力的核電機型。 啟動儀式上，俄國家原子能公司展出核電站模型，並開始鑽探首批勘察井，採集土壤樣本。根據計劃，該核電站預計於2035年至2036年建成投運，項目將推動哈薩克斯坦能源結構調整與升級。(完)
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