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2025-11-17 19:54 3,296次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月9日，浙南油庫「興林益農」共富工坊內陳列的山茶油產品。宋雪晴 攝 青田8月10日電(記者 王逸飛)距離油茶果採摘期越來越近，57歲的浙江省青田縣季宅鄉下莊村油茶種植戶陳永生，專門來到位於村裡的浙南油庫「興林益農」共富工坊(下稱「共富工坊」)，諮詢今年的收購方式。他得到了期望的答案——共富工坊會繼續以高於市場價的價格收購農戶的油茶果。 「去年，我第一次把油茶果送來統一加工銷售，收入增加三、四萬元(人民幣，下同)，這樣我們省心很多，專心把油茶種好就行。」陳永生說。 青田是著名的華僑之鄉，其在浙江還有一個響亮名號——「浙南油庫」。當地有油茶麵積30.67萬畝，居浙江省第一。當下，青田從升級生產銷售模式、拓展產業鏈產品鏈等方面推動油茶產業創新發展，讓小小的「油茶果」在帶動鄉村振興方面迸發出大能量。於2024年建成的共富工坊，就是體現這種變化的縮影。 共富工坊採用「國企+強村公司+合作社+私企」的聯建聯營機制建立。其作用之一便是改變傳統生產方式、提升生產效率。 作為種植大戶的陳永生說，「原來我們採摘後都是土辦法壓榨，現在送過來統一脫殼、粉碎、榨油、包裝、銷售。像這裡的冷榨技術可以提升油的品質，價格能隨之提高。」 2024年是共富工坊正式運行首年，其收購青田全縣60%的油茶果，山茶油產量12萬斤，實現產值近1000萬元。 在帶動增收方面，通過「保底收購+利潤分成」模式，共富工坊也可確保農戶利益最大化。季宅鄉黨委副書記、共富工坊主理人夏茂介紹，去年共富工坊以高於周邊市場價0.15元-0.3元/斤的價格，累計收購油茶果280萬斤，帶動百餘名農戶人均增收1.2萬元。「我們測算過，每銷售一滴油裡有約80%都是農民的『工資』。」 新的改變還包括蹚出更多「油茶+」路子。「延伸油茶全產業鏈，我們要爭取把油茶果『吃幹榨淨』。」夏茂說。 8月9日，共富工坊內的工人製作山茶油手工皂。宋雪晴 攝 在日化衍生領域，共富工坊申報季宅山茶油手工皂職業技能開發項目，獲浙江省人力資源和社會保障廳職業技能開發認證，成為中國首個山茶油手工皂標準制定者；在基礎油精深加工層面，與浙江省農科院共同申請山茶油化妝品基礎油加工技術及產品開發專利；在山茶花資源利用上，與上海企業合作實現定向收購；在生態循環領域，自主研髮油茶果殼與兔糞發酵技術，成功研製高效益新型有機肥…… 青田有38.1萬名華僑華人分布於世界146個國家和地區。在當地油茶產業面貌不斷更新的同時，青田的僑胞也在更積極加入到油茶產品的全球推廣中。 希臘青田同鄉會名譽會長季忠青介紹，該同鄉會有六、七千名青田同鄉，如今大家正一起努力，或是打通渠道在自己開設的超市上架家鄉產品，或是每次用行李箱帶一些特產去希臘，希望讓更多人認識青田的山茶油。 「我們小時候就是吃山茶油長大的，這就是家鄉的代表。現在我希望帶動更多『僑二代』『僑三代』加入到油茶產品推廣中，年輕人在這方面的力量比我們要大很多。」季忠青說。(完)
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