杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
2025年8月8日是「全民健身日」。對於健身人群來說,無論是想讓肌肉線條更分明(增肌),還是想甩掉多餘的脂肪(減脂),僅靠刻苦訓練還不夠,合理的膳食營養也是達成目標的「隱形翅膀」。均衡膳食能夠優化身體成分、促進恢復、提高免疫力,甚至還能預防運動損傷。那麼,健身人群到底該怎麼吃?增肌人群和減脂健身人群,在進行食物選擇時要重點關注能量需求、營養素和補充時機三個關鍵點。1增肌人群的營養關鍵點形成適度能量盈餘增肌主要是增加肌肉的數量和質量,其核心是通過運動訓練刺激肌肉,並提供能量和營養,支持肌肉的修復和生長。增肌人群每日攝入的能量要高於身體消耗的能量,形成一定的能量盈餘(能量攝入>能量消耗),以滿足肌肉增長的需要。因此,增肌訓練者每日需要額外攝入約500千卡能量。吃對三大營養素碳水化合物是支撐高強度訓練、促進肌肉恢復和生長、提供能量的主要來源,增肌者需要的碳水化合物供能比可達60%~65%。增肌人群可根據訓練強度和時間確定每日碳水化合物的需要量,例如每天中等強度訓練1小時,需要碳水化合物5~7克/千克體重;每天高強度訓練1~3小時,需要碳水化合物6~10克/千克體重;每天訓練4~5小時,需要碳水化合物8~12克/千克體重。日常飲食可選擇大米、燕麥、土豆、雜豆等搭配玉米、蔬菜、水果等做成複合碳水化合物,少食多餐;加餐可以選擇水果沙拉、奶昔代餐粉及濃縮果汁等,快速補充能量和營養。蛋白質是肌肉合成的原材料,推薦力量訓練者每天攝入蛋白質1.2~2.0克/千克體重。可選擇去皮雞肉、魚類、瘦肉、蛋清和脫脂牛奶等優質蛋白質,並均勻分配到每一餐(每餐不少於20克蛋白質)中。增肌訓練後,還可以補充乳清蛋白或支鏈胺基酸,促進肌肉蛋白的合成及運動後的恢復。脂肪對於維持激素平衡及細胞功能至關重要,也是主要的供能物質,要佔總能量的20%~30%。建議選擇橄欖油、堅果和深海魚類等富含不飽和脂肪酸的食物。抓住補充的窗口期訓練前1~3小時,吃一頓包含適量蛋白質和複合碳水化合物的餐食,提供能量,減少肌肉分解。訓練中,可根據運動強度適當補充碳水化合物和電解質。訓練後30分鐘~2小時是增肌的關鍵窗口期,可以補充易消化的蛋白質(如乳清蛋白、雞蛋)和適量碳水化合物(如香蕉、白麵包),快速啟動肌肉修復與合成,並補充能量。2減脂人群的營養關鍵點保持能量負平衡減脂主要是減少體內的脂肪含量,其核心是通過控制總能量攝入和增加運動消耗,形成能量缺口(能量攝入<能量消耗),利用體內脂肪氧化分解提供能量,從而減少體內脂肪含量。適宜的減脂速度為每周0.5~1千克,推薦每日能量攝入降低30%~50%或者減少500~1000千卡。能量控制下的營養素分配在能量受限時,補充足量的蛋白質可以更好地維持瘦體重,而高蛋白飲食能夠提高飽腹感。建議每天蛋白質的攝入量為1.2~2.0克/千克體重,優先選擇高蛋白質、低脂肪的食物,如去皮雞胸肉、魚蝦、瘦肉,低脂或脫脂奶類等。嚴格控制碳水化合物總量,選擇高膳食纖維、低血糖生成指數(GI)的碳水化合物,如燕麥、粗糧麵包、豆類、奇亞籽、玉米等,並搭配足量的新鮮蔬菜和低糖水果,維持體內血糖的穩定,同時增加飽腹感。訓練前補充低GI的碳水化合物,為訓練持續供能;訓練後補充高GI的碳水化合物,促進身體恢復,減少肌肉分解。嚴格控制飽和脂肪酸和反式脂肪酸,選擇健康脂肪,如橄欖油、亞麻籽油、牛油果、堅果等,確保必需脂肪酸的攝入,同時注意控制攝入量。補充時機有講究訓練前1~3小時,可以吃含適量蛋白質+少量複合碳水化合物或適量蔬菜的餐食,提供能量,保護肌肉。進行小於60分鐘的中低強度運動,不需要額外補充能量;大於60分鐘或中高強度運動,可以適量補充運動飲料。訓練後30分鐘~2小時,可補充足量的乳清蛋白搭配少量碳水化合物,如一個蘋果或一小片全麥麵包,促進身體恢復、保護肌肉。對於減脂人群來說,能量缺口是前提,避免肌肉流失是重點,可利用高纖維蔬菜增加飽腹感,足量飲水也不可少。3健身人群都要注意兩點1微量營養素是健康小助手。微量營養素(維生素和礦物質)在能量生成、血紅素合成、骨代謝、免疫功能和預防氧化損傷方面,起著非常重要的作用,增肌或減脂人群的飲食都應儘量多樣化,選擇天然的食物,如蔬菜、水果、全穀物、瘦肉、奶製品、健康脂肪搭配食用,以滿足訓練、恢復和保持健美身材的需求。當飲食中缺乏某類食物時,建議尋找與該類食物有相似營養價值的食物替代。當身體缺乏某種維生素或礦物質時,短期可通過補充含多種維生素和礦物質的膳食補充劑進行補充,但長期的營養調節,關鍵在於三餐膳食攝入均衡、足量的營養素。2維持水電解質平衡。在運動過程中,保持身體的水合狀態十分重要,因為肌肉中75%都是水,脫水會影響運動能力和疲勞恢復。因此,補水補液應貫穿全天,在訓練前、訓練中、訓練後都應及時攝入足量的液體,可選擇包含碳水化合物(4%~8%)和電解質(主要為鈉20~50毫摩/升)的運動飲料。運動前30~120分鐘,可補充300~500毫升液體;如果運動時間較長,可採取少量多次的方式,每隔15分鐘補充100~150毫升含電解質的運動飲料;運動結束後持續24小時,仍採取少量多次的方式(100~150毫升,每小時4~5次)補充水分和電解質,補液總量為每小時800~1500毫升。為儘快恢復水平衡,防止脫水,每丟失1千克體重,應攝入1.5升液體。來源:《大眾健康》雜誌作者:國家體育總局運動醫學研究所副研究員 邵晶國家健康科普專家庫成員、國家體育總局運動醫學研究所研究員 安楠策劃:餘運西 王寧編輯:陳秀超本文配圖來源於版權圖庫。轉載時請注意,避免侵權。
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