中青網評：讓星星之火永耀中國
2025-11-08 18:42 4,386次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月11日電 (記者 徐婧 呂少威)2025年中國國際服務貿易交易會(簡稱「服貿會」)將於9月10日至14日在北京首鋼園區舉辦。截至目前，近70個國家和國際組織意向設展辦會。 8月11日，2025年中國國際服務貿易交易會倒計時一個月媒體吹風會在北京舉行，相關籌備方在會上介紹本屆服貿會籌備情況。記者 張祥毅 攝 北辰集團新聞發言人楊華森在11日舉行的媒體吹風會上介紹，截至目前，本屆服貿會主題展和專題展的招展工作已基本完成。主賓國澳大利亞、主賓省安徽均將組織參展服貿會以來最大規模展團。其中，澳大利亞將組織近60家機構和企業參展，圍繞金融、消費等主題開展系列活動。 本屆服貿會秉承「全球服務，互惠共享」理念，聚焦「數智領航，服貿煥新」年度主題，將舉辦全球服務貿易峰會、展覽展示、論壇會議、洽談推介、成果發布、配套活動等。 本屆服貿會9大專題已有800餘家企業意向線下參展，包括330餘家世界500強和行業龍頭企業。各參展商聚焦年度主題，運用科技化、智能化手段，重點展示新技術應用場景、解決方案和產品背後的服務內容。 成果發布方面，目前70餘家企業申請在會上發布130多項新產品與新成果，涵蓋人工智慧、金融科技等領域；相關國家和國際組織等已確定舉辦170餘場論壇會議和洽談推介活動，包括全球服務貿易企業家峰會、2025世界旅遊合作與發展大會等主題論壇。 互動體驗方面，本屆服貿會將打造豐富多彩的服務消費場景，舉辦會展文商旅體深度融合系列活動；突出科技辦展，首次推出場館人流數據監測，實現場館人流精細化管理；引入AI智能翻譯，優化字幕展示形式，可提供跨語種實時交流服務。 楊華森說，本屆服貿會推出「揚帆·服貿會」出入境便利七項措施，包括來京參展的外籍人士憑邀請函可在首都機場和大興機場口岸籤證處辦理口岸籤證入境；為來京境外人士提供網上辦理住宿登記便利等。(完)
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