上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
江蘇銀行上海閔行支行自2011年紮根閔行莘莊地區以來,始終與閔行發展同頻共振,用專業與熱忱書寫著金融服務實體經濟的生動篇章。經過十四年的發展,支行已成為助力區域經濟高質量發展的「金融引擎」,贏得了客戶的廣泛認可與信賴。深耕厚植實現規模與質量雙向躍升截至2025年6月末,支行資產總額突破80億元大關,服務網絡覆蓋550餘家企業客戶、3.6萬個人客戶,客戶規模持續穩健擴容。值得肯定的是業務結構的優化升級,普惠小微貸款餘額近5億元,較三年前增長三倍,科創企業貸款達近7億元,綠色貸款突破6億元,「傳統業務築基、特色業務突圍」的發展格局愈發清晰。相伴相行鐫刻服務與擔當初心印記支行始終將自身發展融入閔行「南部科創中心」建設大局,以「大零號灣」科技創新策源功能區為主戰場,精準對接科創企業「輕資產、重研發」的融資痛點,創新打造「全生命周期服務矩陣」。從「融合貸」「人才科創貸」到「智慧財產權質押貸」,從「政府風險補償+銀行信貸」的聯動模式到「投貸聯動」的綜合服務,支行持續用金融創新破解企業融資難題。某機器人科技公司通過「融合貸」獲得3000萬元綜合授信後,成功躋身國家級專精特新企業行列。截至2024年末,支行已為多家中小微科創企業提供智慧財產權質押貸款,專利質押金額新增近1億元,貸款規模突破5000萬元,並榮膺首批「上海市銀行機構智慧財產權質押貸款特色網點」,成為區域科創金融服務的標杆樣本。薪火相傳踐行黨建與業務深度融合支行黨支部將「黨建紅」融入「金融藍」,打造「黨建+業務」融合發展模式。「黨員先鋒崗」覆蓋櫃面服務、信貸服務等關鍵崗位,黨員帶頭踐行「首問負責制」「限時辦結制」,用「馬上就辦」的實際行動解決客戶急難愁盼;「黨員進社區」活動架起黨群「連心橋」,防詐騙講座守護老年群體「錢袋子」,「小小銀行家」課堂啟蒙青少年財商認知,節日慰問傳遞組織溫暖,年均30餘場公益活動覆蓋超2000人次。截至目前,支行黨支部累計與27家單位籤訂黨建共建協議,共建「紅色金融服務站」,年均開展「政策宣講進園區」「銀企對接會」等活動數十場,讓黨旗在金融服務一線高高飄揚。十四載風雨兼程,十四載春華秋實。江蘇銀行上海閔行支行始終秉承「與區域共成長、與客戶共發展」的理念,在閔行這片熱土上深耕細作。未來,支行將繼續以更專業的服務、更創新的姿態、更溫暖的情懷,書寫金融服務實體經濟的新篇章,為閔行區高質量發展貢獻更大金融力量!
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