杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月13日電 (周昕)為期兩天的「花樣滑冰米蘭冬奧會資格賽和花樣滑冰大獎賽中國站暨中國杯運動員選拔」13日在北京首都體育館落幕。18歲的中國小將張瑞陽以203.79分獲得女子單人滑第一名。 目前,中國選手已獲得米蘭冬奧會和中國杯參賽資格。本次選拔的名額分別是奧運資格賽女子單人滑、雙人滑和冰上舞蹈各1個/對名額,中國杯男子單人滑1個、女子單人滑2個、雙人滑2對和冰上舞蹈1對名額。 女子單人滑項目共6名運動員參賽,包括參加過哈爾濱亞冬會的運動員朱易、安香怡。前一日比賽結束後,朱易暫列女單短節目第一。13日,來自北京市冬季運動管理中心的小將張瑞陽,在女單自由滑項目中表現不俗,總成績反超朱易,以203.79分斬獲頭名。 「今天比賽中還是緊張了一些,動作上有點瑕疵,但整體還算滿意。」張瑞陽說,「如果能參加9月的奧運資格賽,短時間內在動作難度上提升的可能性不大,還是希望自己保持現有狀態。」 在男子單人滑項目上,總成績排名第一位到第四位的運動員分別為彭智銘、陳昱東、梅格睿祺和韓文寶。 冰上舞蹈共有王詩玥/柳鑫宇、林宇飛/高子健、肖紫兮/何凌昊和任俊霏/邢珈寧4對組合參賽。其中,肖紫兮/何凌昊、任俊霏/邢珈寧僅參加米蘭冬奧會資格賽選拔,後者曾在哈爾濱亞冬會上獲得冰舞項目銀牌。當日,中國名將王詩玥/柳鑫宇以191.10分斬獲第一名。 8月13日,花樣滑冰米蘭冬奧會資格賽和花樣滑冰大獎賽中國站暨中國杯運動員選拔在北京進行。圖為王詩玥/柳鑫宇(左)在冰上舞蹈自由舞比賽中。 記者 趙文宇 攝 參加雙人滑項目的兩對組合中,王瑀晨/朱磊棄權,張嘉軒/黃一航的總成績為214.21分。 根據國際滑聯競賽規則,本次比賽選派國家級及以上裁判員及技術專家現場打分,並綜合選拔成績、過往國際滑聯A級賽事表現等因素,確定參賽運動員名單。入選運動員將參加9月在北京舉辦的2025年國際滑聯花樣滑冰奧運資格賽。如在資格賽中勝出,其獲得的資格為國家配額。 據悉,本次比賽同時選拔國際滑聯花樣滑冰大獎賽(成年組)中國站暨中國杯的參賽運動員,他們將於10月24日至26日赴重慶參賽。(完)
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