杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
呼和浩特8月12日電 題:內蒙古花粉過敏季提前來襲:從患者困境到全域防控 記者 張林虎 入秋以來,內蒙古自治區醫科大學附屬醫院過敏(變態反應)診療中心的候診區始終座無虛席。呼和浩特市民楊娜攥著紙巾,一邊揉著發紅的眼睛一邊說:「一天能打無數個噴嚏,眼睛癢得像有小蟲子爬,有時候半夜憋得喘不上氣,太遭罪了。」 每年七八月本是內蒙古風光正好的時節,但空氣中瀰漫的蒿草花粉,卻讓不少人像楊娜這樣陷入「過敏危機」,紙巾、眼藥水、鼻腔過濾器等成了隨身攜帶的「標配」。 圖為王博謙為患者進行檢查。 記者 張林虎 攝 花粉肆虐,過敏季提前來襲 「這幾天出門得裹得嚴嚴實實,噴嚏、鼻涕、眼淚止不住,真是一把鼻涕一把淚。」過敏性鼻炎患者劉麗說,不光自己遭罪,孩子也沒能躲過;市民丁鵬則養成了新習慣:「每天必看花粉檢測數據,上午10點後才敢開窗,晚上睡覺都戴著口罩。」 夏末秋初,類似的場景出現在內蒙古多地民眾的生活當中。據了解,我國北方地區此時致敏花粉種類繁多,蒿屬、葎草、豚草等雜草花粉是「主力軍」,而今年內蒙古的花粉過敏季比往年提前了半個月左右,8月10日前後便進入高峰期。 「每天上、下午的號早早就掛滿了,最近每位醫生每天接診患者近百名。」內蒙古自治區醫科大學附屬醫院耳鼻咽喉頭頸外科副主任醫師王博謙指著電腦裡的就診數據說,僅當天上午,除了正常掛號的患者,他還臨時加診了十幾個。「這些患者裡,十有八九都是對蒿草花粉過敏。」 為何今年過敏季來得更早、症狀更重?王博謙解釋,今年入夏後,內蒙古雨水充沛,給蒿草、藜草等致敏植物的生長「加了把力」;而雨水過後常遇晴朗豔陽天,陽光暴曬讓花粉更易破碎,濃度也隨之升高,「雙重作用下,患者症狀自然更嚴重,發病時間也提前了。」 圖為王博謙為患者講解注意事項。 記者 張林虎 攝 科學應對,走出防治誤區 「我用藥多年,效果都不好。」這是王博謙在門診常聽到的話,而他指出,這往往是患者步入了治療誤區。「過敏性鼻炎需要正規、有長遠療效的治療。患者覺得沒效果,多是因為沒接受規範、規律的治療。」事實上,包括過敏性鼻炎在內的過敏性疾病,目前都是可防可治的。 物理防護是第一道關。王博謙建議,患者在過敏季要避開城郊結合部、公園、草原等花粉濃度高的區域;外出時佩戴防護級別高的口罩,或使用被老百姓稱為「豬鼻子」的鼻腔過濾器,「這是《診斷指南》推薦的物理隔絕方法,能有效阻隔過敏原。」 「很多患者清楚自己的發病時間,建議在症狀發作前至少半個月到醫院診治,預防性用藥能大幅減輕發病程度。」王博謙說,患者常用的鼻噴、抗過敏藥等,主要是緩解症狀的對症治療。症狀嚴重的患者,可採用脫敏治療結合生物單抗治療,「比如用司普奇拜單抗、奧馬珠單抗控制急性期症狀,過敏季結束後進行脫敏治療,這個過程一般需要3年,才能達到標本兼治的效果。」 王博謙提醒,特殊人群的防護更需注意。「備孕期或懷孕前半年可接受脫敏治療,但孕期和哺乳期不建議;因此孕婦和哺乳期媽媽更要做好個人防護,物理隔絕工具能幫上大忙。」 「對於兒童患者,千萬別拖著,越拖病情越複雜,甚至可能發展成過敏性哮喘。」王博謙說,5歲以上的孩子可以接受脫敏治療,但考慮到生長發育,家長應優先做好「防」的功課。 圖為集寧區清理蒿草現場。 集寧區融媒體中心供圖 全域聯動,織密清蒿防護網 據介紹,在內蒙古,過敏性疾病發病率逐年上升,兒童和青少年患者增多。要從源頭減輕過敏困擾,清除致敏植物同樣關鍵。 近期,內蒙古多地密集行動清除蒿草:烏蘭察布市集寧區的黨員幹部、志願者集體出動,重點清理居民區、學校周邊空曠區域的蒿草;包頭市5月即出臺專項方案,截至7月底,已在21處重點區域清除超52萬平方米蒿草,提前「減負」。 呼和浩特、鄂爾多斯、錫林郭勒盟等地也在同步推進除蒿草工作:呼和浩特新城區組織居民志願者清理轄區蒿草;鄂爾多斯伊金霍洛旗對公園等場所進行「地毯式」人工拔除;錫林浩特市於7月底至8月初動員機關單位及社區,對城區及周邊展開「拉網式」清蒿。 內蒙古多地還發布倡議書,呼籲市民參與社區、單位等組織的清理活動,共同清除身邊蒿草,保護過敏人群健康。(完)
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