廣西防城港首開至安徽塔橋冷鏈專列
2025-11-18 00:58 4,978次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
|天天學習|西出太行，東流入海，與太行山山前大道交會的滹沱河，是千百年來北上南下的必經之地。 歷史上，滹沱河水量豐沛，航運發達，吸引了盧照鄰、歐陽修、文天祥等諸多文壇大家紛紛駐足，留下諸多詩賦名篇。 20世紀70年代中期，由於華北地區久旱少雨，加之城鄉生產生活用水增加、垃圾傾倒等問題，滹沱河「常無水、寬漫灘、白眼沙，偶爾發洪水，歲歲起風塵」。 1982年，習近平來到正定工作。在正定工作期間，他經常騎著一輛「二八」式自行車下鄉調研。行到滹沱河，河上沒有橋，河裡是「大沙窩」，推也推不動，騎也騎不動，他只能扛著自行車步行，在來回穿梭間跑遍了正定的每個村落。 調研過程中，習近平親眼目睹了滹沱河、老磁河沿岸，大風一刮就漫天黃沙的惡劣環境，深刻認識到生態環境保護的重要性，並提出要大搞綠化，改造整治滹沱河和老磁河。 1983年，習近平主持成立了「滹沱河河灘、老磁河河灘改造指揮部」，推進改造河道工作，在兩河灘開展以林還林，大力發展速生豐產林和果樹栽培，使荒灘變寶灘。 1985年，習近平主持制定《正定縣經濟、技術、社會發展總體規劃》，明確提出「寧肯不要錢，也不要汙染，嚴格防止汙染搬家、汙染下鄉」，滹沱河生態修復藍圖自此擘畫。 到中央工作後，習近平總書記也始終關注著滹沱河的生態演變。 2017年，石家莊通過了《滹沱河生態修復工程規劃暨沿線地區綜合提升規劃》。同年，一項西起黃壁莊水庫壩下，東至石家莊市深澤縣東界，全長109公裡的滹沱河全域生態修復工程正式啟動。 109公裡的河道，水從哪裡來？2019年，南水北調中線工程為滹沱河開展首輪生態補水。通過利用南水北調中線水、上遊水庫水、沿河再生水，缺水問題一舉解決。 汙染怎麼治？水質如何保證？環保部門封堵10家企業的排汙口，並在沿線建成8家汙水處理廠，排出水的水質穩定達到地表水Ⅳ類標準。 沙質土壤存不住水，花草樹木怎麼種？綠化團隊反覆篩選品種，科學改良土壤，讓海棠、碧桃等300多種花草樹木在沙地扎了根。 垃圾清走了，汙水淨化了，沙坑填平了，綠色覆蓋荒蕪，荒灘變成溼地，一河碧水迤邐向東。 2021年，習近平總書記在河南考察南水北調中線工程時，講起自己與滹沱河的故事。他說，他在河北正定工作期間，「地下水水位年年降，每年降0.5米左右」。「看縣誌，滹沱河水豐草茂。可到實地一看，哪還有什麼河，都是幹沙床子。騎自行車到了那兒，扛起車就能過河。」 時過境遷。如今正定的地下水水位已止降回升，滹沱河水波光粼粼。2922公頃的水面，相當於4.6個西湖；10289公頃的綠地，相當於1.4萬多個足球場。 煙波浩渺，碧波蕩漾，滹沱河的水，流淌過熙熙攘攘的城、阡陌燈火的鄉。石家莊市滹沱河生態區城區段上，湛藍的河水泛著微波，與沿岸的綠樹青草相映成趣。徜徉於此，人們賞花觀水，河面上不時有水鳥掠過。 後花園、發展軸、新空間，滹沱河的蝶變令人心曠神怡。在習近平生態文明思想指引下，經社會各界的共同努力，歷史悠久的滹沱河，正煥發出生機與活力。「新生」故事未完待續。 總監製丨駱紅秉 魏驅虎 監 制丨王敬東 主 編丨李璇 策 劃丨劉禛 編 輯丨李珊珊 技 術丨毛永豐 視 覺丨郝鳳林 校 對丨孫潔 孟利錚 宋春燕 梁雅琴 閆田田 出 品丨中央廣播電視總臺央視網 支 持丨中國網際網路發展基金會
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