這尊雕塑的塑痕緣何被世界銘記
2025-11-22 20:50 7,739次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月9日電 (記者 陳杭 徐婧 呂少威)2025世界機器人大會8日在北京開幕。大會以「讓機器人更智慧，讓具身體更智能」為主題，200餘家國內外機器人企業攜1500餘件展品亮相，其中首發新品100餘款。 8月8日，超大尺寸的人形機器人吸引觀眾。當日，2025世界機器人大會在北京經濟技術開發區開幕。本屆大會主題為「讓機器人更智慧，讓具身體更智能」，200餘家國內外機器人企業的1500餘件展品集中亮相。 記者 賈天勇 攝 中國科學技術協會主席萬鋼在致辭中表示，作為機器人的高階形態和具身智能的重要載體，人形機器人在生產製造、倉儲物流、安全防護、家政服務、教育醫療等場景中日益發揮重要作用。中國聚焦這一前沿技術和未來產業持續發力，拉動新消費、催生新產業、擴大新就業，促進經濟發展，改善民生福祉。 電子與電氣工程師協會(IEEE)主席兼執行長凱薩琳·卡莫爾指出，未來，IEEE將一如既往地秉承開放與協作的理念，希望以世界機器人大會為橋梁，進一步加強與中國同行的聯繫，共享機器人發展脈動、共迎機器人發展機遇。 北京市市長殷勇在致辭中表示，目前，北京市機器人產業發展水平位居全國前列，人形機器人產業規模約佔全國1/3，今年上半年產業營收增長近40%，機器人專精特新「小巨人」企業數量居全國首位。面向未來，北京將持續加大機器人產業發展支持力度，全力打造具有國際影響力的機器人創新高地。 聯合國工業發展組織副總幹事鄒刺勇指出，將與眾多志同道合的合作夥伴並肩攜手，在技術創新、標準制定、國際交流等方面加強合作，為發展中國家工業可持續發展不斷做出努力。 「機器人產業發展的根基在於創新，活力在於合作，未來在於共享。」中國工業和信息化部副部長辛國斌在致辭中表示，中國政府高度重視機器人產業發展，今年上半年，機器人產業營業收入同比增長27.8%，工業機器人和服務機器人產量同比分別增長35.6%和25.5%，連續12年位居全球最大工業機器人應用市場。 開幕式上發布了《2025人形機器人十大潛力應用場景》，遴選出工業通用操作、汽車製造、3C製造、船舶製造、石油化工、電力生產、安全應急、商業服務、家居服務、農業生產等十大潛力應用場景，為技術攻關與產業化落地提供明確路徑指引。 大會由中國電子學會、世界機器人合作組織共同主辦。中共中央政治局委員、北京市委書記尹力，工業和信息化部部長李樂成等出席開幕式。(完)
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