上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月14日電 據司法部微信公眾號消息,2025年8月7日,國務院總理李強籤署第814號國務院令,公布《國務院關於修改〈中華人民共和國外國人入境出境管理條例〉的決定》(以下簡稱《決定》),自2025年10月1日起施行。日前,司法部、外交部、公安部、國家移民局負責人就《決定》的有關問題回答了記者提問。 問:請簡要介紹一下《決定》出臺的背景。 答:黨的二十大報告指出,科技是第一生產力、人才是第一資源、創新是第一動力,要實施更加積極、更加開放、更加有效的人才政策。黨的二十屆三中全會對形成具有國際競爭力的人才制度體系作出部署。中國發展需要世界人才的參與,中國發展也為世界人才提供機遇。為深入實施新時代人才強國戰略,便利外國青年科技人才來華,促進青年科技人才國際合作交流,按照黨中央、國務院決策部署,司法部會同外交部、公安部、國家移民局等部門研究起草了《國務院關於修改〈中華人民共和國外國人入境出境管理條例〉的決定(草案)》。 問:《決定》主要包括哪些內容? 答:《中華人民共和國外國人入境出境管理條例》(以下簡稱條例)規定了我國普通籤證的類別和籤發辦法。《決定》對條例作兩處修改:一是在條例規定的普通籤證類別中,新增K字籤證,明確發給入境的外國青年科技人才。二是規定申請K字籤證,應當符合中國政府有關主管部門規定的外國青年科技人才的條件和要求,並提交相應的證明材料。 問:申請K字籤證需要符合哪些條件和要求?需要提供什麼證明材料? 答:K字籤證籤發給從境內外知名高校或者科研機構科學、技術、工程、數學學科領域專業畢業並獲得相應學歷學位證書(學士學位及以上),或者在上述機構從事相關專業教育、科研工作的外國青年科技人才。具體條件和要求將在中國駐外使領館網站公布。 問:與現有籤證類型相比,K字籤證有何特點? 答:相較於現有的12類普通籤證,K字籤證將在入境次數、有效期、停留期方面為持證人提供更多便利。持證人入境後可從事教育、科技、文化等領域交流及創業、商務等活動。K字籤證僅對年齡和教育背景或工作經歷有特定要求,不要求國內有聘用或邀請單位,申辦流程也將更為便利。 問:為確保《決定》順利實施,需要做好哪些工作? 答:外交部將會同有關方面抓緊做好以下工作:一是制定配套辦法,明確申請K字籤證的具體條件和要求,升級完善籤證申請系統,優化申辦流程,確保《決定》增設K字籤證有關政策落地落實。二是採取多種方式做好《決定》的宣傳解讀,通過多種渠道發布K字籤證辦理條件和需要提交的材料等,便於申請人提出申請。三是外交部、公安部等有關部門及駐外使領館將協同配合,做好K字籤證籤發和境內延期、換發、補發,以及外國青年科技人才入境後停居留管理等工作,依法為申請人及持證人提供相應便利。
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