上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
三亞8月4日電 (張月和)「中醫可以告訴我,當我感覺不舒服的時候,我的身體發生了怎樣的變化,這很神奇,也促使我來到中國,進一步了解中醫藥的歷史文化,感受中醫藥的博大精深。」來自葡萄牙的卡塔琳娜·奧利維拉(Catarina Oliveira)4日在三亞受訪時說。 8月4日,海南三亞,三亞市中醫院舉辦2025年度中醫藥國際遊學培訓班開班典禮,來自葡萄牙、巴西、愛爾蘭、莫三比克等國家的21名學員將在三亞開展為期半個月的中醫藥培訓學習。圖為三亞市中醫院醫生為外籍學員義診治療。張月和 攝 三亞市中醫院2025年度中醫藥國際遊學培訓班當日開班,來自葡萄牙、巴西、愛爾蘭、莫三比克等國家的21名學員將在三亞開展為期半個月的遊學培訓。其間,學員們將親身體驗艾灸的溫熱,系統學習中醫陰陽、五行、臟腑、經絡等基本理論,認識常見的中草藥及其功效,理解感悟中醫所蘊含的哲學觀和生命觀,探索中醫在現代社會的應用與發展。 「這是我第三次組織醫務人員來三亞遊學。」葡萄牙中醫醫生若昂·戈麥斯(Joao Gomes)說,之前兩次培訓的效果很好,學員們回國後向周圍的人講述自己的經歷,激發了更多葡萄牙及其他葡萄牙語地區的學生和專業人士對中醫的興趣。 8月4日,海南三亞,三亞市中醫院舉辦2025年度中醫藥國際遊學培訓班開班典禮,來自葡萄牙、巴西、愛爾蘭、莫三比克等國家的21名學員將在三亞開展為期半個月的中醫藥培訓學習。張月和 攝 若昂·戈麥斯與中醫結緣已有23年。年輕時,父親贈與的一本書引發了他對中醫的興趣,大學期間,他曾到中國四川系統學習中醫藥。現今,若昂·戈麥斯在葡萄牙開設了一間中醫診所,用針灸、中藥治療病人。他說,中醫在葡萄牙正受到越來越多患者的信任和歡迎。 「對我來說,中醫不僅僅是一種醫學,也是一種生活方式,一種強調平和的哲學。」來自愛爾蘭的塔尼婭·惠蒂(Tania Whitty)說,中醫的理念已經融入了她的生活,「中醫教會我如何尊重自己的身體,引導我用更加平和的心態去對待家人和工作,讓我受益良多」。 8月4日,海南三亞,三亞市中醫院舉辦2025年度中醫藥國際遊學培訓班開班典禮,來自葡萄牙、巴西、愛爾蘭、莫三比克等國家的21名學員將在三亞開展為期半個月的中醫藥培訓學習。張月和 攝 三亞市中醫院是中國首批、海南唯一的國家中醫藥服務出口基地。該院副院長袁愛林介紹,2019年以來,三亞市中醫院舉辦了多次中醫藥國際遊學培訓班,吸引俄羅斯、哈薩克斯坦、白俄羅斯、瑞典、加拿大等國家的百餘位學生及專業人士參與。 「舉辦中醫藥國際遊學培訓班是推動中醫藥教育國際化,提升中醫藥國際影響力的重要舉措之一。」三亞市中醫院黨委書記袁勇表示,希望通過本次培訓,讓更多愛好中醫的國際友人學到中醫藥適宜技術,推動中醫藥日益走向國際舞臺;讓中醫藥國際教育交流合作有更大的拓展空間,促進中醫藥傳承創新發展。(完)
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