廣西首家專業古生物化石修復鑑定室亮相 讓遠古生命重新「綻放」
2025-10-30 03:58 1,618次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
哈爾濱8月10日電 (石啟立 記者 劉錫菊)9日，哈爾濱市南崗區花園街歷史文化街區正式開園。這片承載著哈爾濱「東方小巴黎」記憶的百年建築群落，完成了從「沉睡老建築」到「文旅新地標」的華麗蛻變，以歷史與現代交融、歐陸風情與時尚生活共生的全新面貌，成為冰城文旅發展的又一亮點。 花園街歷史文化街區的核心「黃房子」建築群落始建於1900年代，建築整體為磚木結構承重體系，屬於獨立式房屋，每戶門前自帶門鬥、大門和小柵欄。外牆一律塗成黃色，牆體足有兩磚半之厚，雙坡式屋頂，冬暖夏涼，曾是哈爾濱歐陸風情的重要縮影。歲月流轉中，這片建築逐漸褪去光彩，一度成為被遺忘的角落。改造過程始終堅持「保護優先、活化利用」原則，既嚴格保留建築歷史原貌，又巧妙注入現代生活元素。 開園當天，街區內人頭攢動，各類特色活動同步上演，吸引了大批市民遊客前來體驗。休閒廣場上的復古老爺車展示區成為熱門打卡點，不少市民駐足拍照，感受復古風情；復古電話亭、童話花園、啤酒桶等多個拍照點位前人流不斷，孩子們圍著巨型玫瑰熊嬉笑打鬧，年輕人則在鏡頭前定格美好瞬間。 街區內人頭攢動，各類特色活動同步上演。南崗區委宣傳部 供圖 秋林洋行露臺上的音樂會奏響悠揚旋律，與馬迭爾精釀啤酒館啤酒桶舞臺的文藝演出遙相呼應，「老街樂隊」的精彩表演贏得陣陣掌聲；主題巡遊引發互動熱潮，演員們身著特色服飾與遊客熱情互動，讓整個街區充滿歡聲笑語。藝術繪畫寫生區和「黃房子」攝影展區裡，不少市民駐足欣賞，感受歷史與藝術的碰撞，有繪畫愛好者表示：「在這裡既能描摹老建築的韻味，又能捕捉新時代的氣息，是藝術創作的好素材。」 俄式麵包的麥香、咖啡的醇香、紅酒的醇厚瀰漫街巷。不少遊客手持美食，在百年建築間品味獨特風情。「早就聽說這裡要開園，今天一來果然沒讓人失望，既能感受老建築的韻味，又能享受現代消費的便利，太適合帶家人來逛逛了。」市民張先生的話道出了許多人的心聲。 遊人拍照留念。南崗區委宣傳部 供圖 花園街歷史文化街區的啟幕，不僅為市民提供了一個集文化體驗、休閒消費於一體的新空間，更構建起連接歷史與現代、融合歐陸風情與時尚生活的文旅新場景，為老建築活化利用提供了可借鑑的範例。 南崗區花園街歷史文化街區活化利用專班負責人表示，下一步，該區將持續優化街區運營，結合季節特點和市民需求，豐富文化活動和消費業態，深化文旅融合，讓這片煥發新生的百年街區成為展現冰城獨特魅力的亮眼名片，為城市文旅產業高質量發展注入新活力。(完)
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