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2025-10-28 06:32 5,213次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
澳門8月9日電 2025年福建漳州文旅推介暨閩南文化周活動7日走進澳門，通過文藝展演、招商推介、交流互動等系列活動，深化漳州與澳門在文化旅遊領域協作。 8月7日，2025年漳州文旅推介暨閩南文化周活動走進澳門。(主辦方供圖) 活動在漳州文旅宣傳片中拉開序幕，山海風光與人文底蘊交織的畫面，盡顯漳州「五大文旅帶」魅力風韻。隨後，漳州5條特色旅遊線路以及12個文旅招商項目在活動中集體亮相，為澳門旅遊業界展現兩地合作新機遇。 活動現場閩南風情濃鬱，文藝表演精彩紛呈，漳浦剪紙老師運剪如飛，勾勒出漳州的山海輪廓；布袋木偶戲演員則以靈巧指尖掌握乾坤，展現國家級非物質文化遺產的奇幻魔力。在伴手禮及美食品鑑區，東美香脯糕的蜜香、白水貢糖的酥脆、傳統烏龍茶的醇厚，在空氣中交織成獨特的漳州味。現場還舉行了禮品互贈儀式，見證兩地情誼。(完)
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