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2025-11-08 15:00 6,369次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
崑山8月12日電 (記者 鍾升)記者11日從崑山杜克大學獲悉，該校2029屆本科新生已於近日陸續報到。今年，崑山杜克大學迎來了全球30個國家和地區的約600名本科新生，創該校歷史新高。 崑山杜克大學由美國杜克大學與中國武漢大學、江蘇省崑山市聯合創辦。學校於2013年9月獲中國教育部批准設立，2014年啟動碩士研究生及本科交換生項目，2018年正式開辦四年制本科學位教育。2022年，國家發改委、教育部、科技部聯合發文，確認崑山杜克大學為中外合作大學首個「國際合作教育樣板區」。 今年崑山杜克大學的本科新生規模持續擴大，總人數約600人，其中中國學生約390人，國際學生約210人。此外，該校今年共收到來自144個國家的近1.2萬份本科申請，同比增長約20%，連續三年刷新紀錄。 崑山杜克大學校長劉耀林表示：「這體現了世界各地的學生和家庭對崑山杜克大學獨特的全球化博雅教育模式的信任。我們將全力支持每一位學生在學術、文化與個人成長方面不斷進步，助力他們在未來為世界帶來積極而深遠的影響。」 該校常務副校長約翰·奎爾奇表示：「今年新生人數創下歷史新高，再次印證了我們『植根中國、面向世界』這一使命的價值，提供杜克品質的教育，培養能夠跨越文化、融匯學科、獨立思考，並在日益互聯的世界中以誠信與擔當引領未來的畢業生。」(完)
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