華北東北等地多降雨和對流天氣 黃淮江淮等地有持續性高溫
2026-02-18 07:31 6,357次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
重慶8月8日電 題：從城市到田園 中國「西部菜都」年輕人回鄉探尋更多可能 作者 張旭 在有「西部菜都」之稱的重慶潼南，1992年出生的龔羿嘉返鄉從事農村電商已七年有餘，旗下的電商品牌「鄉村學長」，已將生薑、貢米、臘肉等農副產品銷往各大城市，乃至出口。 「在農村，『實體+網際網路』仍是風口。」龔羿嘉近日對記者說，他從大學做遊戲主播開始深度接觸網際網路，後因為想幫助父親把生薑「再度銷往歐洲」而回鄉，如今則在直播帶貨、生鮮配送、農文旅融合等方面，探尋到更多可能。 近日，文春來在重慶市潼南區太安鎮太平村進行直播。張旭 攝 返鄉加入「玉美人」村播團隊前，「90後」蔣鳳是一名幼師。她說，在自己所接觸到的鄉村，網際網路已經深入民眾生活，農民拍攝種地、餵豬、採摘火龍果等，都有自己的觀眾；在她的帳號評論區或私信裡，亦有不少年輕人關注鄉村生活。 「玉美人」的「玉」取自潼南區玉溪鎮，「美人」則因團隊主播多為女性。目前，「玉美人」團隊已有主播10餘人，且多為「90後」「00後」。「直播、拍視頻，不僅是賣貨，更是連接情感的紐帶。」蔣鳳說，除了展示農村生活、幫遊子重溫「家鄉味道」，她希望讓更多人看到家鄉發展。 「看了我鏡頭下的鄉村，有不少年輕人私信問我，能回來做點什麼事情。」重慶市潼南區太安鎮太平村黨支部書記文春來說，回村前，經營著一家小型裝修公司，有員工20餘人；回村後，自己得對村裡2000餘人負責，「兩個舞臺不一樣」。 2020年，回村之初，文春來在網際網路平臺分享了工作的點滴，引起不小關注。「最初，質疑的聲音較多，但堅持下來，正面的聲音越來越多。」文春來說，後來，他開啟了直播，主要幫村民售賣農副產品。下一步，計劃擴大銷售渠道，爭取在村裡發展農產品加工。 文春來還提到，五年來，鄉村題材的短視頻和直播越來越多，對創作的要求越來越高。 近日，重慶潼南發布了「潼南村播」品牌計劃。當地相關負責人表示，將通過該計劃，讓每一位熱愛家鄉、心懷夢想的普通人，拿起手機、架起鏡頭，成為當地山水人文的「代言人」，讓田園風光、鄉土特產、鄉村文化通過網際網路跨越山海享譽全國、走向世界。 新加坡管理大學社會學副教授張謙接受《聯合早報》採訪時指出，中國正出現一股「逆城市化」趨勢，越來越多城市居民主動選擇下鄉。 重慶工商大學教授莫遠明表示，從城市到田園，是區域協調發展和城鄉融合發展的一次有益嘗試。城鄉雙向奔赴，更符合城鎮化的大趨勢。「潼南村播」計劃打造一批新農人，也為年輕人下鄉創新創業搭建了建功立業的舞臺。 近日，李佑福(右一)在重慶潼南炸檸檬酥肉。張旭 攝 「無論什麼行當，都需要創新。」潼南人李佑福說，從事餐飲行業20餘年，他創新推出了蔬菜宴、檸檬宴、蛙宴、小龍蝦宴等特色宴席及檸檬酥肉、「檬香如意果」(內含檸檬果肉，外形和檸檬極為相似的小吃)等特色小吃。 2025年6月，在新加坡炸檸檬酥肉走紅網絡後，李佑福註冊了「潼南檸檬哥」帳號，從寫腳本、出鏡、剪輯、直播話術等學起，希望成為一名合格「潼南村播」。「美食可以跨山越海。」李佑福表示，以美食為媒，已在東南亞、南亞等地交了不少朋友。(完)
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