喬杉官宣老婆懷三胎
2025-10-27 15:30 3,738次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月12日電(記者 宋宇晟)記者獲悉，近日，中國信息通信研究院聯合腦機接口產業聯盟發布了《腦機接口技術與應用研究報告(2025年)》。 報告指出，腦機接口技術向實際應用領域邁進的進程顯著提速，與之相關的熱點事件、突破性重磅成果等不斷湧現，出現頻次明顯加大。在技術演進進程中，人機互動的友好性得以提升，與此同時，在醫療健康領域，針對癲癇、抑鬱症、脊髓損傷等疾病的精準治療案例持續湧現。這一系列現象表明，腦機接口已步入技術爆發式發展階段，正沿著腦感知與腦調控這兩大核心方向穩步演進，且展現出融合化與智能化的發展趨勢。 報告顯示，全球腦機接口企業數量已突破800家，主要集中分布在美國和中國。我國相關企業呈現出集聚態勢，近七成企業集中分布在北京、廣東、浙江、江蘇和上海等地。 報告認為，腦機接口技術受到技術創新突破、政策支持引導、資本投入增加等多重利好因素的驅動，展現出廣闊的應用前景。一旦在醫療健康、生活消費等眾多領域的市場需求得到釋放，市場規模有望實現更大突破。(完)
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