中央氣象臺雙預警齊發 颱風「楊柳」帶來大暴雨、特大暴雨
2025-10-25 10:19 3,467次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月9日電 (單鵬)中國女子棍網球隊9日上午結束成都世運會棍網球項目小組賽徵程。末戰雖0比25負於衛冕冠軍加拿大隊，姑娘們仍用頑強拼搏贏得全場掌聲。 成都世運會上，中國隊以東道主身份獲得棍網球參賽資格。這支平均年齡僅約23歲的隊伍在今年6月才「壓哨」組隊。隊伍中既有普通上班族，也有在校大學生，還有「海歸」華僑。開赴成都前，她們已在上海進行了三周的封閉集訓。 圖為9日中國隊與加拿大隊比賽現場。 記者 安源 攝 「這批隊員已是國內女子棍網球水平最頂尖的一批，雖然與國外職業運動員在身體條件上有差距，但她們的技術、熱情均屬上乘。」中國女子棍網球隊主教練肖瀟接受採訪時說。 據了解，起源於北美印第安部落的棍網球，在中國是一項小眾運動。比賽中，運動員需要手持一根頂端帶網兜的球桿，兜球拋傳、揮桿射門。棍網球比賽節奏緊湊，攻防切換迅速，進攻方拿球後須在30秒內完成射門。 成都世運會棍網球項目為六人制女子組比賽，每場分4節，每節8分鐘。中國隊在前兩場小組賽，分別以2比24、3比18的比分，不敵英國隊和日本隊。 9日一役，實力懸殊之下，中國隊索性放棄中場，全隊回縮門前。「一旦在中路給對方太多空間，對方切入球員瞬間就能送出必進球，我們寧肯給遠射，也不讓對手在門前輕鬆得分。」中國隊隊長彭靜說。 圖為中國隊球員彭靜在比賽中。 記者 安源 攝 與此同時，加拿大隊的高壓防守如影隨形，中國隊剛過中線便遭貼身盯防，導致失誤增多。加拿大隊隨即閃電反擊，屢屢得手。 「我們與加拿大隊最明顯的差距是傳球速度。加拿大球員多出身室內棍網球，在狹小的空間裡練就了極快的傳接與移動，放到六人制依舊遊刃有餘；另外，她們雙手運用都很嫻熟，而我們基本還是右手為主，這限制了我們很多。」賽後彭靜復盤比賽時分析道。 成都世運會棍網球項目共有8支球隊參賽，除中國隊外，其餘7隊皆為世界勁旅，實力在中國隊之上。三連敗的分數固然刺眼，卻濃縮成一堂高強度「實戰課」——首次組隊便與最強對手過招，肖瀟把這視為寶貴的歷練。她欣慰地看到，姑娘們的技術、戰術與心理「每天都在升級」，面對高手愈發敢打敢拼。 10日中國隊的收官戰將決定成都世運會棍網球項目第七名歸屬。彭靜立下小目標：「多進幾個球，我們真的很想做到。」(完)
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