第五屆中國—蒙古國博覽會啟幕 香港主題展覽受關注
2026-01-08 15:56 1,953次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月5日電 國家防災減災救災委員會辦公室、應急管理部5日舉行汛期安全知識發布會，應急管理部自然災害防治研究院科技委員會主任劉傳正在會上表示，進入山區遊玩或者在休閒旅遊居住地都可能遭遇地質災害風險，首先要注意收聽收看或者主動搜索該地區發布的地質災害氣象風險預警信息。有三方面注意事項： 一是勤觀察、早發現。比如在行進的路上，發現路面上有碎石，那就說明公路兩側的山坡有崩塌或者石塊掉落現象，那就要減速慢行注意觀察。特別是山體原來都是普遍發黑的地方，現在有的地方變黃了，說明那裡正在掉石頭。開車過程中本來是比較平滑的路面，乘車感覺路面變得顛簸，說明正在經過滑坡路段。在雨季或大雨過程中，更要小心山體滑坡。 二是接警報、快逃生。如果接到預警信息，無論是單體的災害預警還是區域性預警，一般都包括四個級別，用紅、橙、黃、藍來表示，這四個級別中都含有災害危險的地點、災害發生的時段、災害的規模和緊急程度。 三是聽指揮、保平安。發生滑坡泥石流的地區往往是山區，氣象、水文、地質觀測可能存在盲區。比如泥石流形成在上遊，成災在下遊，上遊往往沒有各類觀測站，如果地方下達撤離指令，特別是野外搭帳篷的露營者一定要聽從當地指揮。
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