土耳其西部發生6.1級地震 已致1死29傷
2025-11-01 12:23 3,184次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
上海8月8日電 (記者 許婧)上海官方8日發布生育支持新政，將實施女職工產假社保補貼，旨在建立由政府、社會、企業共同參與的生育成本共擔機制，通過「生育友好崗」+「產假社保補貼」的政策聯動，最大限度破除女性就業壁壘，助力女性高質量充分就業。 根據新政，自2025年1月1日起，上海女職工在職期間生育子女，用人單位依法為其落實產假及生育假並繳納社會保險費的，可申請享受產假社保補貼。補貼標準為產假及生育假期間女職工基本養老保險費、基本醫療保險費(含生育保險費)、失業保險費、工傷保險費單位實際繳納部分的50%，從女職工生育當月起補貼6個月。 上海市人力資源和社會保障局局長楊佳瑛說，推出女職工產假補貼政策，既是為了穩定女性就業，也是為了幫助企業更好地穩崗留崗。 當天發布的新政還鼓勵用人單位「為產後返崗女職工設置『生育友好崗』」，採取彈性上下班、居家或遠程辦公、靈活休假、績效考核等柔性管理方式，為女職工平衡家庭和工作提供便利。 「生育友好崗」是指工作時間可彈性安排、工作方式靈活、工作環境友好的崗位，原則上提供給對12周歲以下兒童負有撫養義務的勞動者。去年12月，上海啟動「生育友好崗」就業模式試點，截至目前，已有5000餘人受益。 試點後，上海各類線下招聘會和線上招聘平臺開始出現「生育友好崗」招聘專區，用人單位發布相關招聘崗位時也給出了專門標識。 胡娟娟目前供職於上海牽繩記品牌管理有限公司，她所在的崗位是公司設置的「生育友好崗」。「我以前做銷售，生育兩個孩子後只能找一份時間相對靈活的工作。現在的工作在照顧家庭之餘還能實現個人價值，感覺更有動力了。」胡娟娟說。 女職工感到崗位「友好」的同時，企業也收穫良多。灸易旺達(上海)健康服務有限責任公司相關負責人表示，通過設立「生育友好崗」，企業以靈活的用工模式吸引到不少優秀的勞動者，她們做出了一定業績，公司未來發展也有了更廣闊空間。 事實上，眼下上海「生育友好崗」的範圍已經不限於臨時性、計件類的兼職崗位，還涉及平臺經濟、數字經濟、銀髮經濟等新經濟形態領域。這不僅契合上海就業市場的實際狀況，也為有需求的育齡勞動者提供更多元的就業選擇。(完)
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