市場監管總局正式上線認證機構全景畫像
2025-10-23 02:36 1,248次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
大慶8月4日電(記者 王妮娜)中國青少年西洋棋國際公開賽4日在大慶市收官，經過5天的瑞士制9輪角逐，冰島棋手史蒂芬松獲公開A組冠軍，我國浙江棋手程功僕獲公開B組冠軍。 中國青少年西洋棋國際公開賽在大慶收官。黑龍江省體育局 供圖 本屆比賽吸引了9個國家的近200名優秀青少年選手參賽。比賽採用世界西洋棋聯合會最新規則，計算國際等級分。聯合會各成員國的25歲以下(含25歲)棋手均可報名參賽。我國浙江棋手吳雙和何紫鈺分獲公開A組和公開B組「最佳女棋手獎」，46名選手獲得了賽事獎勵。 9個國家的近200名優秀青少年選手參賽。黑龍江省體育局 供圖 本屆比賽通過視頻直播和棋譜直播的方式，滿足國際棋迷的觀賽需求和擴大賽事影響力。 中國青少年西洋棋國際公開賽已成功舉辦7屆，是目前中國唯一一項專門針對青少年棋手打造的國際公開賽，對幫助中國青少年棋手獲得國際等級分，更好地融入到世界西洋棋聯合會評價體系提供了平臺，為中國西洋棋挖掘更多後備人才搭建了平臺，促進國際間體育文化交流發展。(完)
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