特寫：當全運賽場響起《彩雲追月》
2026-01-07 02:20 7,854次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
新華社蘭州8月9日電 受習近平總書記委派，中共中央政治局委員、國務院副總理張國清代表黨中央、國務院，8日晚率有關部門負責同志趕赴甘肅蘭州市榆中縣指導山洪災害現場搜救和應急處置工作。 張國清先後來到災情最嚴重的馬坡鄉馬蓮灘村、舊莊溝村，以及榆中縣第一人民醫院、轉移群眾臨時安置點，向受災群眾、基層幹部、搶險救援人員傳達習近平總書記重要指示批示精神，轉達習近平總書記的關懷牽掛，詳細了解人員搜救、傷員救治、群眾轉移安置等情況，隨後在現場指揮部主持召開會議，研究部署支持幫助甘肅搶險救援救災工作。他指出，習近平總書記十分關心牽掛受災群眾安危，十分關注搶險救援救災進展，反覆叮囑要把保障人民生命安全放在第一位，對千方百計搜救失聯人員、轉移安置受威脅群眾、儘快恢復通訊和交通、加強風險預報預警、加強隱患排查整治、加強應急值班值守、確保群眾安全度汛等提出明確要求。李強總理作出批示，就搶險救援、轉移安置、恢復受損設施、加強災害防範應對等作出部署安排。甘肅省和各地各有關方面要堅決貫徹落實習近平總書記重要指示批示精神和李強總理要求，有針對性地做好防汛救災各項工作，最大限度減少人員傷亡和災害損失。 張國清強調，要把搜救失聯人員作為當務之急，針對當地地形地貌特點，科學調配專業救援力量和裝備，盡最大努力加快人員搜救。現場仍有風險，要嚴防救援過程中發生次生傷亡。要精心救治受傷人員，減少因傷致殘，加強心理疏導，用心用情做好遇難和失聯人員家屬安撫，細緻周到保障轉移安置群眾生活。中央企業應急力量要在地方指揮部統一調度下，加快搶修交通、通信、電力等受損基礎設施。他強調，近期極端天氣多發，要努力提高降雨落區、強度、時段的預報精準度，儘量打出預警提前量。要緊盯山洪災害易發區、地質災害易發點等危險區域和夜間強降雨等高風險時段，嚴格落實預警「叫應」機制和應急避險措施，提早轉移、應轉盡轉。
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