柬埔寨首相洪瑪奈乘機抵達天津 出席2025年上合組織峰會
2025-11-22 00:45 8,871次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
寶山區圖書館一樓諮詢臺前，小讀者踮足凝視工作人員手中的文化印章，隨著「咔嗒」清脆的蓋印聲響起，2025年上海書展寶山區分會場暨8月讀書月在濃鬱的墨香與清脆的歡笑聲中正式拉開帷幕。作為今年寶山讀書月的一大亮點，由寶山區圖書館聯合中國郵政集團有限公司上海市寶山區分公司定製的「研學手冊」備受關注。這本裝幀精美的手冊不僅詳盡收錄了20餘場精選活動信息，更巧妙化身為一本獨特的「文化護照」。 「希望這份手冊不只是一場集章遊戲，更能成為市民探索寶山文化、感受閱讀魅力的鑰匙。」據工作人員介紹，手冊特別設置了集章兌換環節，市民每參與一場活動就能獲得專屬紀念印章，集滿相應數量即可兌換特色文創禮品。「這就像在完成一場文化尋寶遊戲，太有意思了！」一位正在翻看手冊的學生難掩興奮之情。為進一步豐富閱讀體驗、滿足不同讀者的多元需求，寶山區圖書館持續創新服務形式。繼「六一」兒童節開設少兒外文圖書專架後，自8月讀書月起，又全新推出外文繪本故事會，邀請經驗豐富的外教現場授課，為親子閱讀增添別樣樂趣。 這個8月，從研學手冊的扉頁出發，市民可開啟一場精彩紛呈的文化之旅：溫馨交融的青少年閱讀交流活動、妙趣橫生的非遺手作體驗、思想碰撞的名家讀書會、夢幻綺麗的「圖書館之夜」……近百場讀書月活動將在寶山區各街鎮圖書館、共享書房、兒童友好閱讀新空間陸續開展，活動涵蓋紅色傳承、書香公益、成長賦能、親子共融等多元主題，為不同年齡段、不同需求的市民提供豐富選擇。「閱讀不應局限於圖書館這一方天地，它應該無處不在，融入生活的點點滴滴。」寶山區圖書館館長表示，希望通過讀書月系列活動，讓書香浸潤寶山，使閱讀成為動人的城市名片。
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