北上抗日宣言發布地的振興圖景
2025-10-31 07:26 8,483次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月12日，第十六屆中華少兒電影配音推廣展示活動「星光舞臺」在中國電影博物館舉行。2025年是紀念中國人民抗日戰爭暨世界反法西斯戰爭勝利80周年、世界電影誕生130周年、中國電影誕生120周年，也是中國電影博物館建館20周年。在這一特殊的歷史節點，第十六屆中華少兒電影配音推廣展示活動以「光影築夢·聲動未來」為主題，通過配音藝術引導青少年傳承中華文化、弘揚愛國精神。 活動現場，「小金星」獲得者們呈現了精彩絕倫的配音展示。他們憑藉細膩真摯的情感表達與嫻熟精湛的表演技巧，贏得了觀眾的陣陣掌聲，充分彰顯了新時代少年兒童的藝術風採。 據悉，第十六屆中華少兒電影配音推廣展示活動自啟動以來，圍繞「光影築夢·聲動未來」主題，持續豐富「電影講堂、研學體驗、配音闖關、才藝展示、電影之旅」等活動形式，覆蓋全國多個省市區及海外地區，共吸引近3萬人報名參與，構建起「線上+線下」「校園+社會」「國內+海外」的立體傳播格局，不斷拓展電影藝術與青少年成長的連接途徑。 本次活動由中國電影博物館、中國電影家協會、中國兒童少年電影學會、中國電影基金會共同主辦。(記者 劉超)
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