中國科學院西雙版納熱帶植物園探尋雨林奇妙夜
2025-11-01 03:00 5,627次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月11日電 (記者 王堅)據廣東省應急管理廳11日消息，今年第11號颱風「楊柳」將向臺灣東部沿海靠近，13日夜間至14日早晨，將給廣東帶來明顯風雨影響。 11日14時，「楊柳」中心位於臺灣臺東偏東方向大約1160公裡的西北太平洋洋面上，中心附近最大風力11級(30米/秒)，中心最低氣壓980百帕，七級風圈半徑為160至220公裡，十級風圈半徑為50至80公裡。 廣東省應急管理廳表示，預計「楊柳」將以每小時25至30公裡的速度向偏西方向移動，強度逐漸增強，最強可達強颱風級(14至15級)，並向臺灣東部沿海靠近，將於13日白天在上述沿海登陸(颱風或強颱風級，13至14級)；穿過臺灣島後進入臺灣海峽，強度逐漸減弱，13日夜間至14日早晨在福建南部到廣東東部一帶沿海再次登陸(強熱帶風暴級，10至11級)。 廣東省應急管理廳介紹，基於颱風登陸臺灣島後再次登陸閩粵沿海的結論研判，13日夜間至14日，粵東、粵北市縣和東部海面有明顯風雨過程。 其中，11日至13日白天，全省大部多雲間陰天為主，有分散(雷)陣雨、局部暴雨。13日夜間至14日，粵東、粵北、珠三角東部市縣有暴雨、局部大暴雨(面上40至80毫米，最大雨量200至300毫米)，其中粵東部分市縣、局地有特大暴雨，其餘市縣有(雷)陣雨、局部大雨或暴雨。 廣東省應急管理廳表示，颱風來襲，要做好海上防風「六個百分百」；強降雨持續，也要注意防範山洪、泥石流、滑坡、小流域洪水、城鄉積澇等次生災害。(完)
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