第十六屆中華少兒電影配音推廣展示活動落幕
2025-10-24 16:54 6,786次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
溫州8月9日電(胡豐盛)「這是我第3次來月亮灣沙灘，可以在海邊跟女兒一起挖沙趕海，也可以一家人坐著看電影、唱露天KTV，每次都有新的玩法。」8月8日，溫州市民應先生攜一家三口自駕來到浙江蒼南「168黃金海岸」的霧城月亮灣沙灘，享受暑期的清涼之旅。 在浙江省最南端，山海小城蒼南正成為熱門打卡地標。 有山、有海、有沙灘……在蒼南，自北向南綿延168.8公裡的海岸公路，就像一條珍珠項鍊，串起一個個金色沙灘、島礁怪石、漁村古寨和海防遺址，孕育出衝浪、摩旅、露營等戶外消費新業態。 這裡不僅擁有浙江最長的自然岸線，藍色海水全年也在200天以上。 「兩岸青山和天然沙灘形成『U』型，再加上細膩潔淨的金沙、清澈碧藍的海水，使得月亮沙灘成為天然的『海濱浴場』。」霧城月亮灣沙灘的迪門餐吧主理人溫積統說，今年5月，自己打造的「日咖夜酒」業態，一經開業就廣受歡迎，來自全國各地的遊客絡繹不絕。 當地統計，2025年五一假期，霧城月亮灣沙灘共接待遊客58490人次，同比增長269.5%；實現旅遊收入31.9萬元，同比增長237.6%，旅遊業呈現蓬勃發展的態勢。 8月8日，浙江溫州蒼南，霧城月亮灣沙灘。胡豐盛 攝 「但在過去，月亮灣沙灘業態較為單一，主要依賴簡單的海灘觀光。再加上農戶雜物堆積，遊客停留時間短，遊玩項目少。」蒼南縣馬站鎮漁寮共富委常務副主任林毅說，發展也不是一蹴而就。早年間，這裡沒有一條完整的公路，再加上地處偏遠，基礎設施落後，當地居民主要依賴漁業為生。 為解決發展痛點，蒼南決定用一條環海公路，將不同的自然人文景觀串珠成鏈。2023年，「168黃金海岸」實現全線貫通之後，被網友稱為「浙南最美海岸公路」，遊客可以沿著海岸公路打卡31個天然沙灘、84個天然海島以及約97平方公裡的灘涂。 道路相連，景區相通是第一步。蒼南還注重旅遊產業的「吸睛養眼」和「運營前置」，邀請阿那亞孤獨圖書館的設計者董功來設計營地驛站，先後對接華正文旅、大樂之野、自然造物等30餘家文旅企業或者頭部主理人。精細化運營下，一個個觀光平臺、牛棚荒地、廢棄工廠等閒置資源開始變廢為寶——與中石化聯合改造的儲油罐成為溫州最「卷」書屋；廢棄牛棚搖身一變成為日銷售額2萬元、極具現代感的無盡藍咖啡館。 人氣越來越旺，新的業態也遍地開花。在月亮灣沙灘，周邊餐飲店同比增加近5成，民宿數量由45家增至80餘家，形成「一房難求」的市場熱度。在海螺灣衝浪基地，遊客白天可以體驗沙灘車、槳板、皮划艇等各類海濱玩樂項目，晚上還可以喝著啤酒觀看燈光秀或現場樂隊表演。 憑藉得天獨厚的環境和豐富的旅遊業態，蒼南「168黃金海岸」不僅成了眾多長三角地區年輕遊客度過周末的好去處，還成為滑翔傘、沙灘排球、帆船錦標賽等賽事活動的熱門舉辦地。今年3月，當地聯合蒼南籍製片人許一頂打造的首部電影《多幸運遇見你》吸引近200萬名觀眾走進影院。2024年，蒼南接待旅遊人數2138.21萬人次，同比增長11.28%，文旅產業激發出無限潛力。(完)
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