首屆中非人權研討會在衣索比亞開幕
2025-12-04 00:13 5,632次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
「要緊緊圍繞滿足人民群眾需求，構建更高水平的全民健身公共服務體系。」 體育強則中國強，國運興則體育興。黨的十八大以來，以習近平同志為核心的黨中央高度重視體育強國建設，推動全民健身和全民健康深度融合，從2014年將全民健身正式上升為國家戰略，到實施「全民健身計劃」，再到《關於構建更高水平的全民健身公共服務體系的意見》《全民健身場地設施提升行動工作方案(2023—2025年)》相繼出臺，我國全民健身事業向高質量發展不斷邁進。 今年8月8日，我們迎來第十七個全民健身日。如今，除了傳統體育項目，馬拉松、網球、徒步、滑冰等「小眾」運動也廣受歡迎；「15分鐘健身圈」覆蓋面和公共體育場館免費或低收費開放比例持續上升；「蘇超」「村超」「村BA」等群眾賽事走紅大江南北……人人參與體育，體育造福人人。當人人健身、科學健身蔚然成風，必將為我們全面推進中國式現代化築牢堅實的健康基石。 監製：張軍 於鋒 統籌：伍剛 王薇 策劃：趙淨 郭佳麗 視頻：鄭平平 許齡丹(實習) 來源：央廣網
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