杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
寧波8月9日電(奚金燕 周娜燕 錢樂燕 潘益君)8月8日至10日,2025中國(寧波)國際家電博覽會在浙江寧波舉行,該展會吸引奧克斯、新樂等400餘家全國家電企業參展,集中展示上千個品類、近萬種新品,呈現出家電產業轉型升級新風向。 2025中國國際家電博覽會現場。主辦方 供圖 據悉,本次展會立足寧波家電產業,以「連結全國產業集群、共促家電生態升級」為定位,通過持續拓展小廚電、健康按摩、個人護理等細分品類,深化跨區域產業協作。 展會特別邀請廉江、中山等國內知名家電產業基地企業攜特色產品赴甬參展,並吸引九陽、長虹等頭部品牌集中亮相,形成「區域特色+全國品牌」的多元展示矩陣。 組委會負責人表示,本屆展會寧波市外企業參展比例接近50%,標誌著寧波家電展從「地方名片」向「全國產業協同平臺」的跨越升級。 據悉,本次展會規劃舉辦15場論壇及配套活動,數量創歷史新高。各個論壇聚焦技術創新、品牌建設、渠道拓展、供需配對及產業協同五大維度,為家電產業高質量發展提供全鏈條支持。「1984鄞州好物碼頭」「海曙外貿優品」「慈谿智能家電館」等一批外貿家電優品集中亮相。 展會同期還將舉辦聯合國家電採購能力建設培訓會、政府採購家電優品及產業鏈供需對接會、私域選品直通車等近10場高規格經貿活動,預計吸引2000餘位海內外行業家電採購商到場。 展會還匯聚了跨境電商、外貿服務、直播電商等新興渠道力量,除京東、抖音、拼多多等國內電商平臺外,阿里國際、亞馬遜、TIKTOK、TEMU等12個跨境電商平臺集體亮相,助力企業打通「品牌出海+產品拓銷」雙路徑,加速構建新零售渠道矩陣。 本屆展會還吸引俄羅斯、古巴、寮國、阿爾及利亞、白俄羅斯、哥倫比亞等20餘個國家和地區的海外採購商尋覓商機。據組委會預測,本屆展會專業客商規模有望突破2萬人次。 寧波作為中國先進位造業的重要基地,已形成以餘姚、慈谿智能家電核心區為引領,鄞州智能空調、北侖智能小家電、寧海智能洗衣機協同發展的「一核三區」格局。2024年,寧波工業增加值達7066.8億元,同比增長7.5%。 近年來,國內家電存量市場迭代加速,寧波企業以智能化升級破局,方太、公牛等企業品牌價值突破200億元,智能語音空調、健康廚電等產品市場佔有率持續提升。2024年寧波家電出口額730.8億元,同比增長17.1%。 面對全球產業變革,寧波正以「智能家電」產業鏈建設為抓手,整合設計研發、整機製造、檢測認證、市場營銷等產業鏈服務平臺,推動AI、物聯網技術與家電產品深度融合,加速向價值鏈高端邁進。(完)
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