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2025-11-09 01:22 5,781次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
東方網記者王泳婷、通訊員朱澤敏8月4日報導：暮色漸起，華燈初上，青浦博物館化身成一座流光溢彩的大觀園。8月2日至4日，每天18:30至22:00，由青浦區文旅局和夏陽街道辦事處攜手打造的「紅樓夢雅集」仲夏遊園會在此浪漫上演，邀請市民遊客共同步入這場文學經典的沉浸式體驗。踏入博物館，仿佛一腳跨入了《紅樓夢》中的大觀園。參加活動的市民遊客在入口處領取通關文牒，開啟這場名著探索之旅。一位妙齡少女在「以詩會友·荷香雅韻」區，吟誦著「紅酥手，黃藤酒，滿城春色宮牆柳」，猜對紅樓人名後，喜獲一朵嬌豔荷花，也贏得了圍觀者的陣陣掌聲。另一邊，「套圈消暑·清甜一夏」攤位前，一位年逾花甲的老先生正興致勃勃地與孫女一同參與套西瓜遊戲，一老一少兩代人的歡笑聲在夏夜裡格外清脆。活動還策劃了各種妙趣橫生的互動遊戲，將古典與現代、文化與娛樂巧妙融合。「執棋尋脈·紅樓探秘」讓遊客們通過棋盤遊戲深入探尋紅樓文化的脈絡和內涵；「仲夏投壺·古風雅事」則重現了古人消夏納涼的閒情逸緻，讓人仿佛穿越時空，體驗古代文人的風雅與情趣。遊園會的市集攤位更是琳琅滿目，宛如紅樓夢中的繁華街市。「紅樓食話」復刻了《紅樓夢》第十一回中，鳳姐探望生病的可卿時所帶的棗泥山藥糕等美食，喚起遊客對書中橋段的遐想；飲品攤位古法熬製的酸梅湯和桂花酒，香氣撲鼻；文創攤位上，紅樓人物手辦、詩詞書籤雅致精美；手工藝人現場刺繡紅樓圖案，引得路人長時間駐足欣賞，讚嘆傳統工藝的精妙。當夜色漸濃，琴瑟悠揚的仲夏國風音樂會將全場氣氛點燃。陳添、任怡菁、王維翊、孟驍威、陳欣怡、喬子純等歷屆「放歌澱山湖」青年歌唱大賽的獲獎選手來到活動現場，以清亮的嗓音演繹著經典國風曲目，讓悠揚的旋律在星空下迴蕩，為這場夏日「紅學」文化季更了幾分詩意與浪漫。在流光溢彩的仲夏夜，青浦博物館不僅成為市民遊客流連忘返的風雅之所，更讓《紅樓夢》的詩詞意境與人間煙火交織相融，讓市民遊客們在歡聲笑語中重溫名著的浪漫雅韻，感受到中華優秀傳統文化的魅力。未來，青浦區將持續深挖本土文化資源，推出更多農文旅商體展融合活動，讓市民在休閒娛樂中領略傳統文化的魅力與智慧。
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