上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
越來越多國家和地區認同和借鑑中國的生態文明建設經驗,綠水青山就是金山銀山理念為共建清潔美麗世界貢獻中國智慧和中國方案 在南非北開普省,當地借鑑中國「生態文化村」建設經驗,因地制宜將自然資源轉化為文旅資源;在烏茲別克斯坦努庫斯,中烏合作的「光伏+棉花水肥一體化」種植試驗示範區,讓鹽鹼地實現生態治理和經濟增效協同推進;在秘魯錢凱港,港口成立動物救助辦公室,常態化做好海洋和溼地生態保護……當前,越來越多國家和地區認同和借鑑中國的生態文明建設經驗,綠水青山就是金山銀山理念為共建清潔美麗世界貢獻中國智慧和中國方案。 縱觀人類文明發展史,工業化進程創造了前所未有的物質財富,也產生了難以彌補的生態創傷。如何處理發展和保護的關係,一直是一個世界性難題。綠水青山就是金山銀山理念洞悉經濟發展與生態環境保護的辯證統一關係,強調發展經濟不能對資源和生態環境竭澤而漁,生態環境保護也不是捨棄經濟發展而緣木求魚。綠水青山就是金山銀山理念破除了過去環境與經濟兩者之間僵化對立的錯誤認識,指明了實現發展和保護協同共生的新路徑。匈牙利布達佩斯長期可持續性研究中心研究主任格朗皮埃爾·奧蒂洛認為,綠水青山就是金山銀山理念超越了狹隘的功利主義與短期主義,在中華優秀傳統文化的生態智慧中,構築了對人與自然是生命共同體的深刻關注,具有深刻的哲學內涵。 保護生態環境就是保護生產力,改善生態環境就是發展生產力。實現經濟社會發展綠色轉型不僅是推動生態文明建設的必由之路,也為經濟發展注入強大動力。近年來,中國新能源汽車、光伏、風電等綠色產業為高質量發展注入源源不竭動力,即是例證。在推進自身經濟社會發展全面綠色轉型的同時,中國廣泛開展綠色國際合作,與100多個國家和地區開展綠色能源項目合作,積極支持優質綠色技術和產品自由流通,為世界提供80%以上的光伏組件和70%的風電裝備,推動全球風電和光伏發電項目平均度電成本分別累計下降超過60%和80%,持續賦能全球綠色發展。聯合國前副秘書長埃裡克·索爾海姆認為,中國在綠色發展與綠色環保上的實踐創新與全球示範效應,為世界綠色轉型提供關鍵動能。 良好的生態環境是最公平的公共產品,是最普惠的民生福祉。堅持以人民為中心,持續深入打好汙染防治攻堅戰,中國創造了最大發展中國家在經濟社會快速發展同時有效保護生態環境的成功實踐。今天的中國,天更藍、地更綠、水更清,人民群眾共享自然之美、生命之美、生活之美。在關注中國生態治理的國際人士看來,綠水青山的美麗中國,凝聚著人民對美好生活的嚮往,充分展現中國式現代化堅持以人民為中心。委內瑞拉中國問題研究中心主任艾馬拉·格德爾表示,所有氣候政策的最終目標應是增進民生福祉,「中國不僅為全球碳減排作出巨大貢獻,更在引領一種面向未來、兼顧公平與效率的全球綠色發展路徑」。 以自然之道,養萬物之生。地球是人類共同的、唯一的家園,保護生態環境是國際社會共同的責任。在綠水青山就是金山銀山理念指引下,中國將繼續攜手國際社會,共繪人與自然和諧共生的美好畫卷,為子孫後代建設清潔美麗世界,讓人類擁有更加美好的未來。 《 人民日報 》( 2025年08月11日 03 版)
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